Цитата:
Сообщение от nata-k
Здравствуйте,
Если же делать первичный анализ при новой беременности плоду - его практически не возможно будет интерпретировать.
|
Спасибо за отклик.
Да, про фактор времени понимаю.
Нельзя будет сделать амниоцентез и исследовать SLC26A2, TRIP1, COL2A1?
Меня смущает, что тот скрининг, который предложила генетик (скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый", Геномед) имеет только SLC26A2, но ведь другие, которые я выше перечислила, гены тоже могут вызывать подобные патологии...
И ещё уточню: если сдаю только я и выясняется, что я не носитель, то это говорит о том, что мутация у плода была спонтанной, случайной и её повторение минимально?