Да, спасибо Вам, мы так и поступим, точнее теперь постараемся сдать экзом (вдвоем), чтобы спланировать более тщательно. Хотя генетик местный говорит, что маловероятно имеются ещё совпадения, но как- то все равно страшно.
Меня только смутило, что именно нашу болезнь (gm1) выставили на 2 место, а совершенно неизвестные нам мутации (гена PARN) на первое. Вот я и решила уточнить, так как выставлены они в порядке какой-то патогенности. Испугалась, что вдруг она помимо основного заболевания страдает и каким-то из гена parn, но просто пока симптомы не проявились.
Но вы подтвердили, что это только носительство, спасибо большое Вам!
|