К сожалению, нет никаких клинических предпосылок когда и у кого исключать мозаичные формы, если фенотипически ребенок выглядит нормально, описаны случаи, когда мозаичную формы вылявляли только в 55 лет, когда у пациента стала развиваться болезнь Альцгеймера очень рано. Нужно обсудить с очным генетиком все возм. риски зачатия ребенка с таким синдромом и при высоком риске - исключать, пишут, что задержка речи и обшения может быть при моз. форме.
|