[mariaMSSS]

У ребенка с рождения 4 крупных пятна кофейного цвета (больше 5 мм), не растут, не изменяются. Есть пятнышки 1 мм, их примерно 10 шт. Наблюдаемся у генетика (факоматоз, нейрофибромотоз 1 типа под ??)

Результат молекулярного-генетического исследования:
в экзоне 55 гена NF1 (транскрипт NM_000267) обнаружен вариант с.8093С>T (p.S2698L) в гетерозиготном состоянии.
В литературе и доступных базах данных сведения о частоте и значении этого варианта не обнаружены; следует отметить, что миссенс-мутации лишь в очень редких случаях являются патогенными в отношении нейрофироматоза 1 типа.
Заключение: выявлен вариант NF1 с незвестным клиническим значением

У ребенка нет других признаков заболевания, отставания в развитии не обнаружено. Постоянно проверяем зрение, делаем узи БП и почек/МП. Все в норме.

Нужно ли дальнейшее наблюдение у генетика? какие-либо другие анализы?