При HypoPP1 и hypoPP2 выявляется гипокалиемический периодический паралич,
который связан соответственно CACNA1S и SCN4A патогенетических вариантов.
Нашла результаты исследования на панель наследственных болезней обмена.
В списке проанализированных 587 генов - именно CACNA1S и SCN4A не нашла. Значит, их не смотрели. Тему нарушения обменных болезней закрыли.
|