Заключение из Геномеда: В результате прямого секвенирования кодирующей последовательности (экзоны 4-16) и области экзон-интронных соединений гена GNAS патогенные или вероятно патогенные варианты не обнаружены.
Больше нет никаких признаков ППР, только кровотечения.
|