Если все сложить по полочкам то:
-24.01.06 консультирован генетиком- данных за Шарко-Мари-Тута нет.
-Анализ ДНК на наиболее частые мутации, встречающиеся при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута 1 типа – отрицательный
-Положительная реакция на гормональную терапию
-не каждый пациент с ХВДП выходит полностью на ГКС терапии, но эффект её есть в данном случае тактика расписана всеми руководствами не буду их писать, так же если рассуждать(уже ИМХО), то при иммунологической патологии, которой скорее всего являться ХДВП, давать Актовегин (чужеродный белок), не есть хорошо и верятно/возможно могло негативно сказаться( маленькое лирическое отступление, помню как-то один наш ординатор назначил кортексин- и это увидел зав. отдлением- долго он потом мучался).
- Форма течения заболевания не очень соответсвтует ШМТ (хотя это не является признаком отмены данного диагноза).
Если сложить плюсы и минусы данных патологий, то получается данных за ШМТ нет. Не вижу крови на ат к ганглиозидам. Также биопсия будет полезна, только спросите гистолога перед тем как брать у больного кусок его ткани, что он вам может сказать (говорю так потому что как-то раз я взял материал принес гистологам и говорю: -ребята покрасьте мне по Гамори трихромо; а они на меня выпучили глаза и говорят:- а мы некрасим митохондриальные ферменты
, пришлось потом долго больному обьяснять зачем мы его "щипали"
)
Вопрос,что сейчас делать(учитвая, только полученную инфу из этого поста, не видя больного):
1. Продолжить курс преднизолона в дозе 1 мг/кг день через день +препараты калия и гастропротекторы итд
2. Биопсия
3. Кровь на ат к ганлиозидам
4. Отменить актовегин
5. Наблюдать пациента с дальнейшей коррекцией терапии
По поводу коллег: какое обоснование диагноза ШМТ, если из серии мне так кажется, то......