Коллеги!
Помогите разобраться...
В стационар поступил пациент: мальчик 5 лет 9 мес. Болен с 3 лет 10 мес. Заболевание началось подостро, в течение 1,5-2 месяцев нарастала слабость в ногах, затем появились ночные боли в ногах, изменилась походка, перестал подниматься по лестнице, не мог ходить на носках, пятках. Чувствительных расстройств не находили (только боли). Чуть позже (через 2-3 месяца) стали замечать слабость в руках, появились боли в руках по ночам.
Далее заболевание протекало волнообразно, с периодами обострений, подобных вышеописанным, и улучшения и относительных стабилизаций (после лечения Октагамом, гормонами). С каждым обострением восстановление было все хуже, периоды улучшения составляли не более 2 месяцев. Однократно проводили плазмаферез, после него четкого эффекта не было.
Диагноз ставили такой: инфекционная полинейропатия (далее - рецидив).
В общих анализах крови и мочи, б/х крови - норма. Исследование ликвора - повышение белка до 0,99. На ЭНМГ обнаруживали невритический тип поражения. МРТ поясничного отдела позвоночника - норма.
На момент поступления к нам ребенок в течение 2 суток не ходил, поставленный падал, выраженная слабость в конечностях, сильные боли в руках, ногах в ночное время.
В статусе: менингеальной, общемозговой симптоматики нет. Черепные нервы интактны. Диффузная мышечная гипотония с рекурвацией в суставах. Гипотрофия мышц конечностей (с некоторой асимметрией, преобладает в дистальных отделах), аксиальной мускулатуры. Сила в сгибателях рук - до 4 б, в разгибателях и и мышцах кисти - до 3 б. В ногах сила не более 2 б, с трудом отрывает ноги от горизонтальной поверхности, активное тыльное сгибание в стопах отсутствует, пассивное - ограничено. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук снижены, ахилловы и коленные отсутствуют. Брюшные рефлексы не вызываются. Своды стоп несколько углублены, но деформаций стоп нет. Явных чувствительных расстройств не выявлено, складывается впечатление о наличии кожной гиперэстезии, больше в дистальных отделах конечностей. Положительные симптомы натяжения, боли при пальпации нервных стволов. Координаторные пробы выполняет неуверенно (больше за счет слабости).
В лечении были даны Преднизолон в таб. 1 мг/кг/сут., Эспа-липон 300 мг/сут. и Актовегин 2,0 в/м. Положительная динамика наблюдалась буквально в первый же день. Сначала ребенок встал, затем стал ходить у опоры. На вторые сутки он уже ходил самостоятельно (походка - с вихлянием бедер, степпаж), исчезли ночные боли.
Сегодня 9-й день терапии. Наросла мышечная сила, в сгибателях рук - до 5 б, в ногах - до 3 б, удерживает ноги в нижней пробе Барре недолго. Появились брюшные рефлексы, коленные, D<S. Болей, гиперэстезии нет. Симптомы натяжения остаются +-.
Варианты диагноза, рассматриваемые в отделении: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ДНК-диагностика на наиболее частые мутации в работе) и хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия.
Если у кого-то появятся мысли или комментарии по поводу наших вариантов и другое мнение, прошу высказаться...
Еще интересует дальнейшая тактика терапии...