|
Галактоземия
Здравствуйте. 20.03.17 родился сын с галактоземией 1 тип. Установлен генотип заболевания Q188R/P250S. Обе мутации в гетерозиготном состоянии в гене Galt. Активность фермента у ребёнка 0,01%, у отца 39%, у матери 38%. Сейчас у ребёнка на строгой диете галактоза в сыворотке крови 4.Подскажите, пожалуйста, на сколько серьезные эти мутации, и почему при соблюдении диеты галактоза в крови не на самом низком уровне.
Спасибо.
|