Здравствуйте.
Мне кажется, смысла делать в США нет. Осмысленный генетический анализ при аутизме - это исключение конкретных синдромов, а затем либо ХМА, либо NGS (экзом или панель генов, связанных с УО и РАС). Начинать надо с визита к врачу-генетику, может, что-то заподозрит конкретное. Если нет, направит на какой-то из этих анализов.
Развернутого анализа ожидать не стоит. Нормальный результат выглядит так: "нашли вероятно патогенную мутацию такую-то, рекомендуется подтверждение референсным методом и консультация врача-генетика", либо "нашли мутацию с неизвестным клиническим значением такую-то, рекомендуется дополнительное обследование членов семьи и консультация врача-генетика", либо "ничего не нашли". Вероятность последнего заключения - самая высокая, около 70-90%, в зависимости от того, что у ребенка есть кроме собственно РАС.
Те "развернутые анализы", которые можно как-то "обсуждать с врачом", в 99,9% случаев оказываются бездоказательными фантазиями. Там обсуждаются полиморфизмы - нормальные варианты генов, встречающиеся и у здоровых, и у больных, и производятся попытки гадать, как можно привязать наблюдаемые варианты к клинической картине. Иногда по результатам еще прописывают всякие БАДы и прочие капли Яско. Все это является пустой тратой времени, денег и нервов.
|