[AliMer]

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Уже 5 лет мне не могут поставить диагноз. Получила высшее образование, а работать не могу из-за самочувствия.

Основные жалобы: мышечная слабость, часто трудно или дискомфортно делать вдох (началось 5 лет назад с дискомфорта на вдохе натощак), очень трудно подняться по лестнице, тяжело стоять больше 5 минут. Слабость резко усиливается, если я не ела более 1,5 часа белковой пищи, но после еды гораздо хуже себя чувствую (стала есть маленькими порциями, грамм 50-70, примерно, - моя порция).

Из не основного, но не могу не упомянуть, т.к началось это в раннем детстве, года в 4-5: челюсть устаёт при жевании, разговоре больше 15 минут, иногда речь становится невнятной, трудно глотать некоторые продукты, приходится делать дополнительные глотательные движения.

Из объективного: 1992 года рождения. Рост 158, вес на сегодняшний день 40 кг. Год назад вес был 47 кг, пять лет назад мой вес был 52 кг (максимальный вес). Гастроэнтеролог пишет: "Дефицит массы тела относительно расчётной МТ - 14 кг. Дефицит массы тела относительно идеальной МТ - 7 кг. Выраженная гипотрофия, нарушение пищевого статуса, астенический синдром, мышечная слабость. Гипопластический тип конструкции (по Вельтищеву)."

Из заключения невролога: "В неврологическом статусе выраженные гипотрофии мышц и снижение силы в проксизмальных мышцах конечностей. Мышечный тонус снижен. Сухожильные и периостальные рефлексы оживлены, симметричные. Клонусы стоп."
"St. loc.: сетчатое ливедо". Так же, неврологи уделяют особое внимание атрофии мышц на спине, грудной клетке. Последним из неврологов было отмечено, что ослабление мышц больше похоже на токсическое отравление, а не на неврологический диагноз.
Диагноз неврологов в течение 5 лет: "Миопатический синдром неясного генеза". ЭНМГ прилагаю.

По гастроэнтерологии: "Выраженный дуоденит, эозинофилия", в туалет по большому самостоятельно не хожу уже год.
Из анализов крови: постоянно сильно пониженный холестерин, триглицериды, не сильно пониженные лейкоциты, нейтрофилы. Несильно повышенны лимфоциты.
По анализу кала: обнаружена слизь, клетчатка, непереваренные частицы, мыла.

У генетиков была два раза, и оба раза подозревалась митохондриальная миопатия, но она была опровергнута.

Последний из посещённых мной врачей (патоморфолог-гастроэнтеролог) сказал, что для него очевидно, что у меня ферментопатия какая-то. У мамы и у бабушки тоже имеется нарушение пищеварения и запоры.

Очень важно ваше мнение!
Буду рада любой помощи.