Цитата:
|
во-первых, это диагноз, несовместимый с жизнью, такие больные не доживают до подросткового возраста, а наш сын до сих пор жив;
|
Это действительно очень тяжелое заболевание, но такие больные вполне доживают до 20-25 лет(при типичном развитии заболевания, есть еще нетипичные варианты при которых само заболевание дебютирует позже)
Цитата:
во-вторых, у него имеются миндалины, и он не болел тяжелыми гнойными инфекциями;
- в-третьих, АФП у него повышен не в 2-3 раза, а только на 12% от верхней границы нормы;
- в-четвертых, IgА выше 5мг%, поэтому у него нет иммунодефицитного синдрома, и в иммунокоррекции он не нуждается;
|
Все вышеперечисленное(тяжелые гнойные инфекции, иммунодефицитный синдром) действительно типично для обычного течения заболевания, но оно может протекать и в несколько более легкой форме. Четких диагностических цифр иммуноглобулина А и АФП для этого синдрома(если они существуют) я не знаю.
Вообще-то помимо вышеперечисленного там еще много чего смотрят-делают МРТ, смотрят есть ли клиническая картина прогерии, эндокринные расстройства, деформации скелета и т д.
Диф. диагноз проводится с другими наследственными атаксиями и невропатиями(имея ввиду сочетание особенностей лимфатической системы и атаксии как независимых друг от друга вещей). Даже если не думать об атаксии-телеангиоэктазии надо искать другие причины атаксии.
Цитата:
|
Отослала к окулисту, лору, неврологу и психиатру.
|
Я бы рекомендовал тех же специалистов(разве что возможно заменил психиатра собственно иммунологом и добавил эндокринолога).
Цитата:
|
Конечно, хотелось бы иметь твердую уверенность в том, что у сына нет этого заболевания, так как от этого зависит и его судьба, и здоровье его сестры, которая тоже может иметь мутацию
|
Еще раз-заболевание рецессивное и носительство четкой клинической картины болезни все-таки не дает.
В любом случае начинают не с анализов, а с клинической картины(посмотрите на разделе форума, посвященном неврологии, прикрепленную там сверху ссылку как задавать вопрос ) и кроме того заочно можно только подсказать направление в котором надо двигаться, поставить диагноз заочно обычно невозможно и ответить на конкретный заданный вопрос.