Доброго времени суток.
Я общалась на форуме с мамочками у которых дети с синдромом Гольденхара, 1-2 жаберных дуг. И я наверно пытаюсь найти соломинку ( как родить здорового ребенка не надеясь на случай) которой нет, но не могли бы вы прокомментировать сообщение одной мамочки. Из истории: ее ребенку был поставлен синдром Гольденхара, при этом были взяты анализы, по результатам которых огласили, что заболевание не генетическое и следующему поколению не передастся. Я спросила какие исследования проводились ее ответ:
"Ирина, обманывать не буду. Пришли с направлением к генетику. Она почитала направление написала на нем 2 строчки на своём докторском и отправила в лабораторию. Там мне сказали что эти анализы на определения заболевания генетического или нет, и от чьего гена от матери или отца. У ребёнка брали кровь из пальца из вены и кровь из пальца клали на бумаги с кружочками разного цвета, ждали реакции. Потом через 2 часа мы пошли и забрали анализы и к генетику обратно. Она и дала заключение с диагнозом Синдром Гольденхара . Нам она провела консультацию о том что заболевание у ребёнка приобретенное в утробе, и с генетическим не связано. Знаю что паре с ребёнком которые сдавали вместе с нами сказали что ген мутации шёл от матери. У них у ребёнка отсутствие мальчиков и есть срощенные. Написала как было с нами. Я не медик и спорить не могу, нет знаний на это."
|