Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 29.05.2015, 19:45
StrangerFox StrangerFox вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 03.09.2014
Город: Москва
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 1
StrangerFox *
Подозрение на скрытую форму адреногенитального синдрома.

Уважаемые коллеги, прошу вашей консультации.

Девочка, 8-и лет (2007 г.р.).
Наследственный анамнез: у сестры матери врожденная дисфункция коры надпочечников.
Соматически - половые признаки по женскому типу, признаков преждевременного полового развития не отмечалось.
В анамнезе - адентия нижних резцов, легкая степень задержки речевого развития.
Осенью 2014 г., в связи с появлением единичных остистых волос в лобковой области обратились к эндокринологу.
Результаты лабораторных исследований:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Рентгенография кистей рук:

Октябрь 2014:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]


Май 2015:


[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Врач рентгенолог ставит костный возраст 11-12 лет по осенним и 12-14 по весенним снимкам.

По мнению эндокринолога, костный возраст на первых снимках соответствует 9-11 годам (точно определить затрудняется из-за нечетких критериев наличия сесамовидной кости), на весеннних - 11 годам.

Предварительный диагноз - скрытая форма АГС (?).

Дальнейшая рекомендованная схема - проба с синактеном, и, в случае положительного результата - типирование гена на выявление мутаций для принятия решения о гормональной терапии.

Хотелось бы услышать альтернативные точки зрения по интерпретации рентгенограмм и возможные комментарии относительно тактики и прогноза.

Заранее спасибо.
Ответить с цитированием