Тема
:
Подозрение на скрытую форму адреногенитального синдрома.
Показать сообщение отдельно
#
1
29.05.2015, 19:45
StrangerFox
Врач-участник форума
Регистрация: 03.09.2014
Город: Москва
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 1
Подозрение на скрытую форму адреногенитального синдрома.
Уважаемые коллеги, прошу вашей консультации.
Девочка, 8-и лет (2007 г.р.).
Наследственный анамнез: у сестры матери врожденная дисфункция коры надпочечников.
Соматически - половые признаки по женскому типу, признаков преждевременного полового развития не отмечалось.
В анамнезе - адентия нижних резцов, легкая степень задержки речевого развития.
Осенью 2014 г., в связи с появлением единичных остистых волос в лобковой области обратились к эндокринологу.
Результаты лабораторных исследований:
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям
]
Рентгенография кистей рук:
Октябрь 2014:
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям
]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям
]
Май 2015:
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям
]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям
]
Врач рентгенолог ставит костный возраст 11-12 лет по осенним и 12-14 по весенним снимкам.
По мнению эндокринолога, костный возраст на первых снимках соответствует 9-11 годам (точно определить затрудняется из-за нечетких критериев наличия сесамовидной кости), на весеннних - 11 годам.
Предварительный диагноз - скрытая форма АГС (?).
Дальнейшая рекомендованная схема - проба с синактеном, и, в случае положительного результата - типирование гена на выявление мутаций для принятия решения о гормональной терапии.
Хотелось бы услышать альтернативные точки зрения по интерпретации рентгенограмм и возможные комментарии относительно тактики и прогноза.
Заранее спасибо.
StrangerFox
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от StrangerFox