Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 03.11.2011, 17:33
sabre2 sabre2 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 08.12.2010
Город: СПб
Сообщений: 119
Сказал(а) спасибо: 43
sabre2 *
Нужно ли лечить неклассическую форму ВДКН у ребенка

Здравствуйте! Ребенок - мальчик, 7 лет и 9 мес., вес 43-44 кг, рост 148 см. Клинических проявлений ВДКН нет. В результате генетического анализа были идентифицированы мутация V281L (экзон 7) в компанауде с 30кб делецией гена CYP21А2. Генетик написала, что это неклассическая форма ВДКН. Дальше пошли к эндокринологам и получили следующие результаты анализов:
17-ОПГ - 53,8 нмоль/л (норма 0,21-5,19) - это в одной лаборатории
17-ОПГ - 41 нг/мл (норма 0,20-5,20) - в другой лаборатории
Тестостерон - 47,95 нг/дл (норма 2,0-30,0)
Костный возраст по словам одного врача не больше 8,5 лет, по словам другого - 10-11 лет. Врачи говорят, что клинических проявлений нет, но в тоже время говорят, что 17-ОПГ сильно повышен и необходимо лечение, чтобы не закрылись зоны роста. Один рекомендует пить гидрокортизон, другой - преднизолон. У меня также диагностирована неклассическая ВДКН (http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=179635). Но я никогда ничего не принимала (мой рост 178 см, вес 63 кг). На данный момент нахожусь в замешательстве, т.к. не знаю, стоит ли давать ребенку препараты при том, что клинических проявлений ВДКН у него нет и нет однозначной оценки его костного возраста. Очень жду каких-либо советов.
Ответить с цитированием