Добрый день!
Меня зовут Ирина.
Скорее всего речь идет о транзиторной тирозинемии (не наследственное заболевание обмена веществ, а функциональное состояние), так как метионин в норме, а тирозин повышен изолированно. Кроме того доступное нам описание общего состояния ребенка, говорит именно в пользу такого состояния.
Причина - много белка ребенок получает с пищей. Такое зачастую встречается если ребенку дают пищевые смеси отдельно или даже на фоне грудного вскармливания. Это приводит к гипертирозинемии.
Для исключения или подтверждения транзиторной тирозинемии необходимо выполнить исследование: №7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон). Далее по результатам исследования необходимо проконсультироваться с врачем-генетиком.
Обычно параллельно ребенку при подозрении на транзиторную тирозинемию назначают витамин С и уменьшают содержание белка в пище (исключить все смеси и оставить на грудном вскармливании).
Однако это лишь рекомендации и мы не в праве заочно назначать лечение. Настоятельно рукомендую обратиться к квалифицированному врачу!
От всего сердца желаю Вам и вашему малышу здоровья!
|