То, что не подтвердили ломкость хромосом - это косвенное подтверждение диагноза.
Предположения НФ и Нунан синдрома - это тоже попытки получить подтверждение диагноза, поскольку эти синдромы сопровождают около 40% случаев ЮММЛ. Но, во-первых, это не обязательно, а во-вторых, без специального ген анализа очень сложно (симптомы в раннем возрасте плохо видны).
Если и в Москве и в Германии пришли к одинаковому выводу относительно диагноза - скорее всего, сомнений он не должен вызывать.
Современные данные убедительно доказывают, что ЮММЛ обуславливается генетически, могут быть задействованы несколько генов. Мутации являются доминантными. А это значит, что ребенок либо унаследовал мутацию от больного родителя, либо это случайная единичная мутация.
На сколько я понимаю, Ваш случай второй. То есть риск повтора, практически, отсутствует.
Прививка вряд ли сыграла тут роль. Попрошу еще педиатров прокомментировать.
|