Забыла тогда написать, чем закончилось. Вы усмотрели некое несоответствие, и действительно, у нас оказался не с-м Маршалла. Другой генетик и анализ крови подтвердили мукополисахаридоз 1 типа (с-м Гурлера). В год ребенку провели трансплантацию костного мозга, сейчас ему 3, он встал на ноги, заговорил, "ожил", и в целом развивается хорошо, хотя проблем со здоровьем, конечно, хватает.
|