Ваши размышления о мозаичных формах СД не совсем верны.
Во-первых, мозаичные формы составляют очень маленькую часть СД (не более 3%). И очень многие специалисты предполагают, что реальных случаев мозаичных форм трисомии больше, но они не имеют никаких проявлений, по этому не известны.
Во-вторых, если у человека есть мозаицизм, это не значит, что у него обязательно будут рождаться дети с СД.
И в-третьих, действительно, есть описания таких случайных находок.
Цитата:
Сообщение от surki
Надо отдавать себе отчет в том, что цитогенетические исследования точные, и лишняя хромосома «не рассосется». И все-таки, может ли цифра (процент) меняться?
|
Хромосома не рассосется – это верно. Относительно количества: полученные данные говорят об очень низком уровне мозаицизма. И это хорошо.
Но во всех ли клетках есть такой мозаицизм и если есть, то какой его уровень – этого мы не знаем. И тут у Вас есть выбор. Можно превратить дочь в предмет исследования, провести еще несколько уточняющих анализов разными методами.. А можно – просто наблюдать за развитием своей дочки, любить и радоваться ей
