Раздел: Генетика
13.04.2011, 21:07
|
|
Ответов: 2
Просмотров: 1,947
|
|
Раздел: Генетика
13.04.2011, 14:57
|
|
Ответов: 5
Просмотров: 9,783
Еще раз повторюсь, если кариотип действительно...
Еще раз повторюсь, если кариотип действительно 69, ХУУ, то такой кариотип теоретически должен приводить к развитию ЧПЗ, и на практике ЧПЗ обычно обнаруживается в таких случаях. К сожалению, ЧПЗ...
|
|
Раздел: Генетика
11.04.2011, 13:01
|
|
Ответов: 5
Просмотров: 9,783
т.е. первая беременность была диагностирована...
т.е. первая беременность была диагностирована только по ХГЧ?
сколько времени прошло между беременностями?
возраст Ваш и мужа?
при последней беременности обследовались на инфекции? экссудативный...
|
|
Раздел: Генетика
11.04.2011, 11:38
|
|
Ответов: 6
Просмотров: 4,957
FISH делают во многих цитогенетических...
FISH делают во многих цитогенетических лабораториях - там же, где делают кариотип. Узнайте в своем городе для начала. Если не делают, я подскажу Вам альтернативный вариант исследования на...
|
|
Раздел: Генетика
11.04.2011, 11:20
|
|
Ответов: 95
Просмотров: 88,833
В большинстве случаев хромосомный набор...
В большинстве случаев хромосомный набор хориона/плаценты соответствует набору плода, но не всегда. В вашем случае, думаю, что соответствует, т.е. как уже писала nata-k, у плода трисомия по 21...
|
|
Раздел: Генетика
07.04.2011, 15:29
|
|
Ответов: 6
Просмотров: 4,957
наблюдаться нужно у эндокринолога, невролога,...
наблюдаться нужно у эндокринолога, невролога, диетолога, уролога, психолога. Обязательно контролировать вес для профилактики диабета и сердечно-сосудистых осложнений. диета должна быть с достаточным...
|
|
Раздел: Генетика
07.04.2011, 14:48
|
|
Ответов: 95
Просмотров: 88,833
это точно кариотип именно плода? а кариотип...
это точно кариотип именно плода? а кариотип плаценты не смотрели?
по гистологии там нет сомнений, что это ЧПЗ? можете выложить описание гистологии?
если есть сомнения, то можно отдать стекла с...
|
|
Раздел: Генетика
07.04.2011, 14:19
|
|
Ответов: 5
Просмотров: 9,783
|
|
Раздел: Генетика
30.03.2011, 15:57
|
|
Ответов: 6
Просмотров: 4,957
Не очень понятно, почему было проведено...
Не очень понятно, почему было проведено исследование метилирования – одно только ожирение не является показанием к данному исследованию. Значит, все же есть еще какие-то клинические признаки синдрома...
|
|
Раздел: Генетика
27.03.2011, 00:59
|
|
Ответов: 95
Просмотров: 88,833
|
|
Раздел: Генетика
27.03.2011, 00:49
|
|
Ответов: 11
Просмотров: 6,300
|
|
Раздел: Генетика
27.03.2011, 00:31
|
|
Ответов: 11
Просмотров: 6,300
|
|
Раздел: Генетика
26.03.2011, 23:46
|
|
Ответов: 11
Просмотров: 6,300
|
|
Раздел: Генетика
26.03.2011, 19:04
|
|
Ответов: 8
Просмотров: 4,732
Это не косвенная оценка, а самая что ни на есть...
Это не косвенная оценка, а самая что ни на есть прямая - MLPA, в случае СМА - это метод выбора. Вам сейчас действительно надо сделать секвенирование, но не только 7 и 8, но и всех остальных экзонов и...
|
|
Раздел: Генетика
26.03.2011, 16:15
|
|
Ответов: 11
Просмотров: 6,300
Молекулярная диагностика в случае НФ проводится...
Молекулярная диагностика в случае НФ проводится редко, поскольку она сложная и дорогостоящая. Существуют довольно четкие клинические критерии, позволяющие поставить данный диагноз. В раннем возрасте...
|
|
Раздел: Генетика
26.03.2011, 13:28
|
|
Ответов: 95
Просмотров: 88,833
Жаль, что все-таки подтвердилось.. Поэтому я и...
Жаль, что все-таки подтвердилось.. Поэтому я и настаивала повторить УЗИ поскорее, просто не хотела писать открытым текстом, что нужно посмотреть жив ли плод, т.к. при ЧПЗ почти всегда беременность...
|
|
Раздел: Генетика
07.03.2011, 18:48
|
|
Ответов: 8
Просмотров: 6,058
|
|
Раздел: Генетика
06.03.2011, 00:49
|
|
Ответов: 8
Просмотров: 6,058
|
|
Раздел: Генетика
05.03.2011, 03:27
|
|
Ответов: 2
Просмотров: 1,799
Вам нужно было обязательно сделать кариотипы...
Вам нужно было обязательно сделать кариотипы родителей еще до 2 беременности, т.к. в зависимости от этого - совершенно разный риск: если у кого-то из вас есть робертсоновская транслокация 21;21, то...
|
|
Раздел: Генетика
05.03.2011, 02:56
|
|
Ответов: 1
Просмотров: 1,378
|
|
Раздел: Генетика
05.03.2011, 02:22
|
|
Ответов: 8
Просмотров: 6,058
да, есть такой синдром Ritscher-Schinzel или...
да, есть такой синдром Ritscher-Schinzel или 3С-синдром. Действительно похоже, но однозначно сказать нельзя.. Вам нейрохирурги не ставили по снимкам головы аномалию Денди-Уокера?? для данного...
|
|
Раздел: Генетика
04.03.2011, 15:56
|
|
Ответов: 9
Просмотров: 5,475
|
|
Раздел: Генетика
04.03.2011, 15:26
|
|
Ответов: 9
Просмотров: 5,475
к примеру, синдромы ломкой Х-хромосомы, Сотоса,...
к примеру, синдромы ломкой Х-хромосомы, Сотоса, Аспергера, Ландау-Клеффнера, Ретта (у мальчиков редко), туберозный склероз, многие микроделеционные и микродупликационные синдромы и много других - не...
|
|
Раздел: Генетика
04.03.2011, 14:28
|
|
Ответов: 9
Просмотров: 5,475
|
|
Раздел: Генетика
04.03.2011, 14:14
|
|
Ответов: 9
Просмотров: 5,475
Я бы Вам не рекомендовала делать генетическую...
Я бы Вам не рекомендовала делать генетическую диагностику, потому что генетика аутизма пока еще находится на стадии изучения – не для всех случаев аутизма найдена генетическая основа, не очень...
|
