Обширная расщелина лица. Сохранность интеллекта?
 

Вопрос к генетику. Очень срочный и важный - прошу помощи и совета.
Есть ребеночек, в наличии - множественные врожденные патологии: обширная расщелина лица (верхняя губа, небо,) с переходом на глазную область. Отсутствуют сформированные нижние веки, колобома верхних век. Микрофтальм обоих глаз. Лечения с рождения не проводилось (сейчас - возраст 1,4 года). Ребенок крайне неухоженный, гипотрофия, анемия.
Есть сердечная патология (ООО) и (ставят врачи в учреждении где находится ребенок) - синдром двигательных нарушений (каких- секрет). Фактически же ребенок все время лежит бревном в кроватке, о наличии слуха и интеллекта в учреждении "понятия не имеют". Но на громкие звуки "вздрагивает".

Подходят ли вышеописанные нарушения под какой-либо синдром? (Например, Патау)
Можно ли дать прогноз на реабилитацию? (Если очень плотно заняться?)
Насколько велик риск УО?
То что в данной ситуации отставание явное, это последствия того что не занимались. Можно ли "наверстать"?
П.С.
Читала, что все детки даже с очень серьезными черепно-лицевыми патологиями
изначально интеллектуально сохранны.
Это так?

Огромное спасибо за внимание, очень жду ответа!

Скажите, пожалуйста, почему Вас этот вопрос интересует?

хочу усыновить такого ребенка
очень в душу запал

К сожалению, без медицинских документов о течении беременности, родов и развития ребенка до сегодняшнего момента, сказать что-то конкретное невозможно. Постарайтесь получить эти документы.

Спасибо за отклик, уважаемая Наталья Рашидовна!
теоретически перечень диагнозов мне известен (кроме течения беременности), данные о сегодняшнем состоянии в моем посте №1 . Есть фотография ребенка. остальную информацию не дают. Я понимаю, что со 100% вероятностью ничего заочно сказать нельзя(:
И все же...
Более подробно могла бы написать в личном сообщении. Но на этом уважаемом форуме такой "кнопки" не обнаружила(:

Если не о диагностике, то о возможности реабилитации можете сказать?
Вопрос не праздный, а острый и очень болезненный. Если есть возможность, ответьте пожалуйста, хотя бы в виде размышлений. Медицина, тем более генетика - наука ювелирная, кланяюсь. Но в моем распоряжении только то, что есть(:

Не зная диагноза, как можно прогнозировать возможность реабилитации? :(
По представленному Вами комплексу симптомов можно предположить, что ребенок перенес врожденную краснуху.

Спасибо. Большое.

Я попытаюсь узнать, что было в родах. Но до родов его мать точно не наблюдалась (:
А при краснухе (цитомегаловирусе и т.д. ) вкупе с уже имеющимися пороками - (я понимаю, что можно только предполагать) - насколько велика воможность сохранности интеллекта?
И как это можно узнать, есть ли какие-либо тесты? Если учесть, что дитя не издает звуки (расщелина), не видит (микрофтальм) и плохо слышит?

Не очень велика, но есть.
Сейчас у ребенка тяжелая задержка психомоторного развития. Как он бы развивался в домашних условиях, сказать сложно. В любом случае, боюсь, что привести его к среднестатистической норме будет практически невозможно. Прошу учесть то, что все мои слова строятся исключительно на предположениях. Никто не может ничего гарантировать, тем более, что причины ЗПМР не ясны - то ли это дефекты ухода, то ли аномалия центральной нервной системы вследствие перенесенной внутриутробно тяжелой инфекции или токсического действия, например, препаратов, которые принимала мать во время беременности.

Спасибо, Наталья Рашидовна!
Подскажите пожалуйста, коль уж Вы тратите на мои вопросы время (еще раз спасибо) - как мне поступить? Какую информацию или анализы нужно просить/требовать? Очные консультации каких специалистов? Хочется помочь маленькому(:
Даже на знаю, с какой стороны подступиться(:

Полагаю, что стоит получить заключение сторонних невролога, психиатра и инфекциониста. Из документов - эпикриз из родильного дома и дома малютки, в которых находился малыш. Настаивать на подробном эпикризе из детского дома, в котором ребенок сейчас.

Огромное спасибо!!!

nata-k!
Добрый день!
Можно поинтересоваться, почему Вы задали вопрос, а по теме моей ничего не сказали (: ?

Здравствуйте !
Мой вопрос был связан с уточнением цели вашего интереса. Это помогло бы помочь получить Вам более полезные советы.
Как Вам уже сказали, к сожалению, ничего определенного сказать нельзя.
Снижение интеллекта может быть связано не только с ХА.

Черепно-лицевые дефекты не обязательно бывают при ХА. Это скорее редкость. Основная причина таких дефектов – тератогенное воздействие во время беременности.