Результаты генетического исследования
 

Я сам доктор узист из Калининградской области, меня с подросткового возраста беспокоют ноющие боли всех групп мышц, усиливающиеся после физической нагрузки.(длительная ходьба, подьем тяжестей). (+ после физ нагрузки в течении нескольких дней появляется выраженная депрессия , которая постепенно проходит, если снизить физическую активность.) Сейчас мне 32 года, и боли усиливаются. Я прошел многих профессоров неврологов, миологов-в питере, москве- они говорят, что не знают что со мной.(по анализам периодически повышен незначительно кфк,лдг. По ЭНМГ- спонтанная мышечная активность.)
PS (патологии щит железы нет. При мрт - венозная ангиома мозга в проекции правой сма.- неврологи говорят- что она тут не причем)

У меня вопрос к генетику.Я сдал анализ крови,в центре генетики "" геномед"" (заключение прилагаю).У меня вопрос, исследование тех генов, которые они мне провели(НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ ПАНЕЛЬ), исключают данные заболевания?а именно болезни накопления.
ГЛИКОГЕНОЗЫ: (болезнь Гирке, Помпе,Фобса, гликогеноз 4ого,5ого,6ого типов.)
СФИНГОЛИПИДОЗЫ: (Нимана-пика, Гоше,Тея- Сакса,Фабри.)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ: (синдром Гурлера, Хантера,Санфилипо,Моркио,Шейе,Морото-Лами,Слая. )
МУКОЛИПИДОЗЫ.

И если не исключены в моем случае, то можно ли их исключить генетическими анализами?

Спасибо.Вложение 140296

Добрый день!

На стр. 3 заключения приведен список исследованных генов.

Погуглите, мутации в каких генах вызывают перечисленные Вами заболевания, и сравните с этим списком - так Вы сможете понять что, например, Помпе в эту панель входит (ген GAA), а Гоше - не входит (ген GBA).