Ферментопатия?
 

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Уже 5 лет мне не могут поставить диагноз. Получила высшее образование, а работать не могу из-за самочувствия.

Основные жалобы: мышечная слабость, часто трудно или дискомфортно делать вдох (началось 5 лет назад с дискомфорта на вдохе натощак), очень трудно подняться по лестнице, тяжело стоять больше 5 минут. Слабость резко усиливается, если я не ела более 1,5 часа белковой пищи, но после еды гораздо хуже себя чувствую (стала есть маленькими порциями, грамм 50-70, примерно, - моя порция).

Из не основного, но не могу не упомянуть, т.к началось это в раннем детстве, года в 4-5: челюсть устаёт при жевании, разговоре больше 15 минут, иногда речь становится невнятной, трудно глотать некоторые продукты, приходится делать дополнительные глотательные движения.

Из объективного: 1992 года рождения. Рост 158, вес на сегодняшний день 40 кг. Год назад вес был 47 кг, пять лет назад мой вес был 52 кг (максимальный вес). Гастроэнтеролог пишет: "Дефицит массы тела относительно расчётной МТ - 14 кг. Дефицит массы тела относительно идеальной МТ - 7 кг. Выраженная гипотрофия, нарушение пищевого статуса, астенический синдром, мышечная слабость. Гипопластический тип конструкции (по Вельтищеву)."

Из заключения невролога: "В неврологическом статусе выраженные гипотрофии мышц и снижение силы в проксизмальных мышцах конечностей. Мышечный тонус снижен. Сухожильные и периостальные рефлексы оживлены, симметричные. Клонусы стоп."
"St. loc.: сетчатое ливедо". Так же, неврологи уделяют особое внимание атрофии мышц на спине, грудной клетке. Последним из неврологов было отмечено, что ослабление мышц больше похоже на токсическое отравление, а не на неврологический диагноз.
Диагноз неврологов в течение 5 лет: "Миопатический синдром неясного генеза". ЭНМГ прилагаю.

По гастроэнтерологии: "Выраженный дуоденит, эозинофилия", в туалет по большому самостоятельно не хожу уже год.
Из анализов крови: постоянно сильно пониженный холестерин, триглицериды, не сильно пониженные лейкоциты, нейтрофилы. Несильно повышенны лимфоциты.
По анализу кала: обнаружена слизь, клетчатка, непереваренные частицы, мыла.

У генетиков была два раза, и оба раза подозревалась митохондриальная миопатия, но она была опровергнута.

Последний из посещённых мной врачей (патоморфолог-гастроэнтеролог) сказал, что для него очевидно, что у меня ферментопатия какая-то. У мамы и у бабушки тоже имеется нарушение пищеварения и запоры.

Очень важно ваше мнение!
Буду рада любой помощи.

Хоря причин может быть много, в первую очередь рекомендовал бы исключить атипичную целиакию - наследственность, мальабсорбция, проблемы с ЖКТ, дефицит веса, миопатия, низкий холестерин - всё ето бывает при целиакии

Спасибо за ответ!
Не знаю, как вставить цитату, вставляю вручную: "Последний из посещённых мной врачей (патоморфолог-гастроэнтеролог) сказал, что для него очевидно, что у меня ферментопатия какая-то."
Вот этот врач какраз-таки исключил Целиакию по стёклам (в прошлом году была сделала биопсия тонкой кишки), и он и предположил ферментопатию.

Во всем мире целиакию тестируют по специф. антителам, биопсию при целиакии описывают по классификации МАРШ, биопсию берут в определенных местах, отсутствие атрофии слизистой при положит. серо-тестах может быть поводом для предпол. диагноза. Лучше всего Вам взять как образец текст как правильно диагностировать целиакию (пример ниже) и найти очного специалиста который в состоянии провести павильный алгоритм диагностики, а не на коленке

Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Я даже лежала в прошлом году в МГМУ им. Сеченова в отделении гастроэнтерологии, где мне исключили Целиакию (и по анализам, и по стёклам биопсии).

Сканы заключений предоставьте

Если целиакия 100% исключена, то вот список др. болезней, которые нужно исключать (ферментопатии нет в нем ни разу) - ознакомте специалистов МГМУ им. Сеченова в отделении гастроэнтерологии и спросите их исключали/исключили ли их тоже?

Common variable immunodeficiency syndrome
Hypogammaglobulaemia
IgA deficiency
Autoimmune enteropathy (adults and children)
Non-coeliac gluten sensitivity
Protein intolerance (cows’ milk, soy, eggs, peanuts, cereals)
Abetalipoproteinaemia
Collagenous colitis
Collagenous duodenitis
Crohn's disease
Eosinophilic gastroenteritis
Glycogen storage disease
Microscopic colitis

Вот заключение по биопсии: пишут, что ворсинки нормального размера.

Нет, в гастроэнтерологии ничего больше не исключали/не подтверждали, кроме проверки на Целиакию.

Простите меня за дотошность, но по каким признакам Вы составили этот список возможных заболеваний? И по каким признакам исключаете ферментопатию?.. Просто, если я покажу переписку с Вами своим врачам и ничем этот список диагнозов не обосную - то врачи меня не услышат. Один из врачей настаивает на ферментопатии и исследовании в этой области...

Первое - биоптат не ориентирован правильно;
второе - в описании ворсинка:крипта 1:1.75 и заключении "отсутствуют признаки атрофии ворсинок", когда во всем мире ето соотношение в норме
Normal V:C ratio ranges roughly from 3:1 to 5:1 и partial villous atrophy when it varies from 1:1 to 4:1.

То есть криво-сделанный мазок смотрел слабоподготовленный цитолог - рекомендации только одни: показать ориг. стекла действительно специалисту, или же переделать биосию и все др. исследования в професиональной клинике, а не МГМУ им. Сеченова

Дело в том, что стёкла смотрели два раза в Сеченова и ещё к профессиональному патоморфологу ездила две недели назад. Эта бумажка - его заключение, а в сеченовском заключении ещё меньше информации. Но в обоих случаях Целиакию исключили.

еще фрагмент гистологического ликбеза:

Histological features of eosinophilic duodenitis

The architecture is variably perturbed and numerous eosinophils are seen in the lamina propria, forming clusters and infiltrating crypts and the surface epithelium. Intermixed neutrophils, plasma cells and lymphocytes are also seen.

An increase in the eosinophil count may also be found in other conditions such as gluten‐sensitive enteropathy and food allergy.

Краткое резюме - находки как у Вас могут быть при эозинофильном дуодените, пищевой аллергии или глютен-чувствительной энтеропатии (целиакии). Если аллергия и целиакия будут 100% исключены, то методом исключения Ваш диагноз эозиноф. дуоденит (энтерит)

Как исключали целиакию кроме биопсии - результат серологии? генетич. исследований на HLA-DQ2 и HLA-DQ8?

Простите, но почему не ферментопатия?
Просто, врачи рассматривают мою проблему со здоровьем, как системное заболевание...

А почему не золотуха или не порча/сглаз? Уверены, что именно она - вперед к очному врачу: обследуйтесь и лечитесь, зачем было искать второе мнение в интернете?!