По анализу синдром Тимоти, по симптомам нет.
 

Здравствуйте! Моему ребёнку 6 лет. У неё грубая задержка развития, не говорит ни слова, сама не ходит, понимает частично, приступы эпилепсии.
Мы сдали секвенирование экзома, которое показало мутацию в гене CACNA1C, что соответствует синдрому Тимоти или Бругада. Оба этих синдрома связаны с сердечными заболеваниями и совсем не связаны с эпилепсией, мы сразу сделали ЭКГ и проконсультировались у кардиолога, который не подтвердил синдром Тимоти. Получается, что эта мутация не повлияла на нас или отразилась только в одном из симптомов (аутизм), возможно ли такое? И что нам дальше делать?

Добрый день! Выложите скан заключения по экзомному секвенированию.

Здравствуйте, спасибо за внимание! Скана нет, результат сфотографировала.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]