Девочка с мужским генотипом
 

Уважаемые генетики!
Мне 37 лет. На данный момент 22-недельная беременность. На 13 недели произведена биопсия ворсин хориона. Хромосомные аномалии (количественные) исключены, установлен кариотп 46,ху.
На 21 недели делаю УЗИ - плод женского пола...... Перепроверяли несколько раз, ни мошонки, ни яичек....
Наблюдающий меня доктор в замешательстве. Время идёт, а что делать не понятно. Возможно ли на таком сроке как-то перепроверить кариотип ребёнка?

Я не генетик, но позволю себе спросить. По какому поводу проводилась биопсия ворсин хориона, были отклонения при скрининге? И второй вопрос. Что Вы собираетесь делать, если кариотип опять окажется мужским, какова будет цель исследования? По УЗИ отклонений нет у плода?

На первом скрининге был немного повышен уровень ХГЧ, поэтому и предложили проведение биопсии. Второй скрининг - абсолютно нормальные показатели крови. На УЗИ - здоровая, без каких-либо отклонений девочка. УЗИ-маркеры хромосомных аномалий отсутствуют.
По поводу наших дальнейших действий.... Если это всё-таки не ошибка генетиков и УЗИ, а ошибка природы - несомненно прерывание беременности. Рожать ребёночка, который пожизненно будет на гормональных препаратах и лишён возможности иметь полноценную семью.....считаю просто преступлением!

1 Где выполнялось УЗИ, скрининг, биопсия ворсин хориона и второе морфологическое УЗИ?
2 Очная консультация генетика необходима
Амниоцентез?

Живём в Петропавловске-Камчатском, там и производилось обследование. Сейчас решается вопрос о возможной отправки меня на проведение амнио- или кордоцентеза за пределы края в счёт квоты. Вот только время-то идёт.... Чем больше срок, тем более опасно прерывание беременности.
На очной консультации генетика были. Ничего утешительного не услышали. Настоятельно рекомендует прерывание беременности. Хотя не исключает, что ребёнок абсолютно здоров. Всю ответственность за любое принятое решение оставляют нам, родителям. Оно и понятно... но какой тогда смысл во всех этих консультациях? О возможных рисках предупреждены, рекомендации услышали... Дают 50 на 50 - может болен, может здоров, а что делать - решайте сами.
А что можно ещё предпринять, кроме биопсии? Есть ещё какой-то метод определения генотипа ребёнка?

Я тоже не врач-генетик, но позволю себе заметить, что существует состояние, при котором генетически человек - мужчина, а по всем вторичным половым признакам - женщина. Эти состояние не сопряжено со снижением жизнеспособности, уродствами. Эти люди не должны "жить на гормонах". Эти люди не могут зачинать/рожать детей. Обычно факт генетической принадлежности к мужскому полу обнаруживается случайно или при выяснении причин отсутствия менструаций.

Насколько я поняла, из той информации, которую получила на консультации генетика, сразу дефект не проявляется. Проблемы возникают позже, в пубертат, когда у девочки начинает расти борода и милые усики, не появляются месячные и т.д....И именно для предотвращения подобных "чудес" и назначается ЗГТ. Или я ошибаюсь? И что значит "не сопряжено со снижением жизнеспособности"?

Непонятно, о чем Вы говорили с генетиком.. Постом выше речь шла о т.н. "синдроме тестикулярной феминизации", когда генотип мужской, но чувствительность к тестостерону отсутствует, и плод развивается как женский, рождается девочка и растет девочка, без бороды и усов, но не имеющая возможности рожать в будущем. "Не сопряжено со снижением жизнеспособности" - значит, что в остальном ребенок здоров. И что прерывание беременности в таком случае не может быть медицинской рекомендацией.

Но это всё теоретические рассуждения. Этот синдром встречается нечасто, и нет ли какой-то ошибки (например, ошибки УЗИ исследования) в Вашем случае - неизвестно.

есть два варианта уточнения ситуации - амниоцентез или неинвазивный фетальный тест

Спасибо за ответы. Я написала то, что поняла со слов специалиста. Возможно, я не так поняла и ошибаюсь. 05.09 назначен амниоцентез для уточнения кариотипа ребёнка. Неинвазивные фетальные тесты ни у нас, ни во Владивостоке к сожалению не делают. УЗИ делали несколько раз - ни мошонки, ни яичек... Буду ждать результат от амниоцентеза и надеяться, что ошиблись всё-таки генетики.....

Ошибиться могли и узисты на таком сроке.

Срок 23 недели. УЗИ делала не один раз. Провели также и экспертное УЗИ у ведущего специалиста.
У меня возник вот какой вопрос: хромосомные аномалии ребёнку исключили. И нам фактически нужно только одно - установить генетически пол ребёнка. Так ли необходим амниоцентез? Может достаточно будет просто сдать кровь для определения маркеров Y - хромосомы. Ведь срок у меня уже приличный, а достоверность подобного анализа увеличивается в зависимости от срока.
Можно ли обойтись неинвазивным методом?

Мне кажется, что можно обойтись неинвазивным методом, точность у него довольно большая. Кроме того, если Вы при любом результате не будете прерывать беременность (срок большой, по УЗИ - здоровый плод, хромосомных аномалий не нашлось), то можно и ничего не делать.

Сегодня сдала кровь на определение пола ребёнка. От амниоцентеза отказалась.
Стоимость анализа относительно недорогая - 2500, но это только на половую принадлежность.
Решение мы с мужем приняли, в любом случае девочку оставляем.

Сегодня получили результат - 99% пол женский.... Радости, конечно, нет предела. Но возникает вопрос о возможных последствиях подобных ошибок генетической экспертизы.... У нас - это полная голова седых волос и куча отрицательных эмоций. И дай Бог, чтобы всё это не отразилось на психо-эмоциональном развитии нашей дочки.