Туберозный склероз. Снимки МРТ
 

Здравствуйте, уважаемые консультанты!
Совсем недавно я писала тему о младшей дочери по поводу ТС.
Пока обследовали дочку, обратили внимание на папу(36 лет). Кожа- ангиофибромы(?), шагреневая кожа на пояснице, фиброзная бляшка на лбу, гипо и гиперпятна,точечные ангиомы, единичные фибромы. УЗИ не проходил, но в течение жизни были проблемы с почками- хр.пиелонефрит. МРТ- умеренно-выраженная наружняя неокклюзионная гидроцефалия(снимки во вложении).
МРТ младшей дочки в 1г 8мес- норма. Из признаков- типичные овальные и листовидные гипопятна(около 60, от маленьких до 3-5 см), 3 гиперпятна.
Сейчас главный вопрос о старшей дочери, 10 лет. Беременность 1, гестоз на последних неделях, многоводие. Роды со стимуляцией, 8/8 б. До 6 мес у невролога- синдром мышечной дистонии, гидроцефальный синдром(на УЗИ МПЩ 6-7мм, киста сосудистого сплетения) . Развивалась по возрасту. В 3 года- ММД, ОНР(дизартрия). Сейчас из жалоб- эмоц.неустойчивость, невнимательность(и всегда были). Учится хорошо, отличница.
Обследование по поводу ТС. Кожа- гипо и гиперпятна (единичные, мелкие гипопятна, "кофе с молоком"- 3, неправильной формы, кляксами), шагреневая на бедре. УЗИ (щитовидная, брюшная полость, почки)- фиффузные изменения щитовидной железы, гепатоспленомегалия, перегиб желчного пузыря, реактивное состояние поджелудочной железы. Неврологический осмотр- без патологии. МРТ- субкортикальный очаг в лобной доле справа, 9*11мм(демиелинизация?). Снимки ниже.
Очень хотелось бы попросить вас посмотреть и прокомментировать снимки МРТ. Что это за очаг? Туберс? Я так понимаю, МРТ подтверждает диагноз у дочери?
Официального диагноза нет ни у кого, в т.ч. и у младшей. Наши неврологи не видят повода в обследовании. Нет жалоб- нет ТС. Непонятна эта точка зрения, ведь не всегда ТС протекает с эпилепсией (которая под вопросом у младшей, и нет у мужа и старшей), другие проявления со стороны внутренних органов могут появиться с возрастом, а сейчас для постановки диагноза разве недостаточно одной кожи(ведь по критериям постановки ТС набираются основные критерии для достоверного диагноза)?
Генетический анализ на ТС 1 и ТС 2 отрицательный. (Исследовали кровь младшей, тогда ТС подозревали только у неё. При отрицательном анализе у ребёнка кровь родственников не исследуют)
Панику развела я, пришла к врачам с уже предполагаемым диагнозом, сначала посмеялись надо мной, сейчас кивают, соглашаются, но диагноз никто так и не выставляет, разводят руками- нет опыта с ТС, его диагностикой, а у нас ещё и картина смазанная.
Пожалуйста, прокомментируйте снимки! Спасибо.

Прошу прощения, моя ссылка на МРТ недействительна, выложу чуть позднее.

возьмите в своей поликлинике направление в российскую детскую клиническую больницу в москве на госпитализацию для постановки диагноза.
снимки вы не прикрепили

по ссылке получаю это: "К сожалению, файл не найден на WebFile.RU.
Возможно, он был удален владельцем или истек срок его хранения."

Спасибо за внимание к моей теме, про ссылку уже поняла, выложу вечером или завтра.
В РДКБ вряд ли получится, по ТС специализируется НИИ педиатрии, попробуем туда выбиться. Пока ложимся с девочками в нашу неврологию.

Не знаю, получилось ли добавить ссылки, я "чайник"
МРТ мужа- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
МРТ старшей- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
МРТ младшей в 1,8 г- норма.
По старшей возникли разногласия в оценке. Там , где мы делали МРТ:"Единичный субкортикальный очаг лобной доли справа- демиелинизация?", из НИИПиДХ по этим же снимкам-"возле передних отделов тела левого желудочка очаг 10мм, в левых отделах ствола мозолистого тела очаг до 5мм, вероятнее сосудистого генеза". Мне кажется, что гетеротопия, но я совсем далека от радиологии.
Вот фото кожных элементов
Муж- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Старшая- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Младшая- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Мнение в НИИ- отрицательный ген.анализ,нет данных за ТС на МРТ ни у кого из троих, не доказана эпилепсия- нет ТС .
Но ведь ни один из этих методов далеко не стопроцентный, а видимые признаки- вот они, на коже, первичные и их больше двух у каждого(а для неоспоримого диагноза нужны всего 2). Я бы поняла совпадения у одного, но у всех трёх...И совсем не понимаю, почему ТС очевиден только для меня...
1. Что на МРТ у дочери ?
2. 30 авг, 1 сент. 18 сент. у дочери дёргались плечи. первые 2 дня правое, в третий- левое. плечо дёргается достаточно выражено, неритмично, несколько раз вперёд, несколько раз назад и снова. От движения рукой и плечом- не прекращалось. Надеюсь, что от напряжения сокращалась мышца- 2 раза при этом читала лёжа на спине с книгой в руках, один раз во время МРт(тоже, думаю, не расслабленная лежала). Это может быть эпиприступом, похоже? Ранее ничего эпиподобного не наблюдалось.
3. ТС 1 и 2 наследуются, а формы- кожная, висцеральная, классическая...- я так понимаю, что нет? и детям вряд ли так повезёт, как папе?
4. Есть ли повод сомневаться в наличии ТС?

Пожалуйста, если можно, скройте ссылки с фото.
Спасибо за ответ.

Туберозный склероз
 

Здравствуйте, уважаемые консультанты!
Я создавала темы в Неврологии и Нейрохирургии - здесь о Младшей дочери и здесь о Старшей.
На данный момент диагноз неврологически не подтверждён(МРТ мужа- неокклюзионная гидроцефалия, Старшей- один очаг, непонятного генеза, младшей- норма), по УЗИ внутренних органов- специфических изменений нет, генетический анализ на TSC1 , TSC2- отрицательный.
Диагноз основывается на кожных признаках. Неврологи не ставят без своих проявлений, дерматологи, подтверждая и гипо и гиперпигментные пятна, соединительнотканные невусы и фиброзную- не берут на себя ответственности.
Вот фото кожных элементов
Муж- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Старшая- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Младшая- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Может ли генетик на основании данных признаков точно выставить ТС? Ведь разработаны критерии постановки диагноза. На данный момент у нас туго на месте с генетиками, единственный генетик уехал, а при женской консультации не сказали ничего определённого.
Я понимаю- наблюдение и наблюдение... Но неопределённость выматывает.

В дополнение к ТС встал вопрос о возможной митохондриальной недостаточности (МН).
Девочки обе гипотоничны, УЗИ- практически одинаковое у обеих- гепатоспленомегалия, диффузные изменения поджелудочной, щитовидной желёз. В одном из анализов годовалой давности у Младшей профигурировали КФК и ЛДГ, КФК повышен незначительно, ЛДГ- значительно.
1/ Знаю, что при ТС возникает вторичная МН, но разве "источник" - не поражённые органы? Т.е. при поликистозе почек, ангиомиолипомах печени нарушенные митохондрии не локализуются именно в этих органах?
Но у моих нет в органах поражений связанных с ТС, тем не менее они (органы) показывают признаки МН. Не указывает ли это на то, что МН в нашем случае первичная, выступает как отдельное заболевание, независимое от ТС?
2/ Какие именно анализы сдать на выявление МН- сукцинатдегидрогеназа, альфаглицерофосфатдегидрогеназа, глутаматдегидрогеназа, лактатдегидрогеназа и малатдегидрогеназа, молочная и пировиноградная кислоты?Что ещё?
3/Я уже писала про непонятные подёргивания плеч у Старшей. больше не повторялись Сейчас были ещё 2 эпизода в разные дни(одни несколько дней назад, один в начале лета- только узнала) - во время письма однократно поочерёдно дёрнулась нога и кисть(что сначала, что потом- не помнит). Это могут быть эпиприступы?
Вот ссылки на кривые ЭЭГ [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] (распечатки с ночного ЭЭГ)
Cпасибо.

В дополнение к ТС встал вопрос о возможной митохондриальной недостаточности (МН).
Девочки обе гипотоничны, УЗИ- практически одинаковое у обеих- гепатоспленомегалия, диффузные изменения поджелудочной, щитовидной желёз. В одном из анализов годовалой давности у Младшей профигурировали КФК и ЛДГ, КФК повышен незначительно, ЛДГ- значительно.
Знаю, что при ТС возникает вторичная МН, но разве "источник" - не поражённые органы? Т.е. при поликистозе почек, ангиомиолипомах печени нарушенные митохондрии не локализуются именно в этих органах?
Но у моих нет в органах поражений связанных с ТС, тем не менее они (органы) показывают признаки МН. Не указывает ли это на то, что МН в нашем случае первичная, выступает как отдельное заболевание, независимое от ТС?
Спасибо.

у Вашей старшей дочери проявления очень похожи на туберозный склероз.
Вы с Мариной Юрьевной Дорофеевой поддерживаете контакт? Она видела старшего ребенка?
По остальным фото сказать что-либо затруднительно.
генетический анализ может быть отрицательным даже при наличии заболевания

Спасибо за ответ! История началась с Младшей дочери, сейчас у неё около 60 пятен, именно тогда мы забегали по врачам. Не понимаю, как я сразу просмотрела мужа и Старшую...
С М.Ю. Дорофеевой общаемся, были дважды с мужем и младшей, фото старшей отсылали по интернету. Дважды получали-"Нет данных за ТС". Сейчас он достоверен, чего уж там.

А по поводу МН никто не подскажет?

вряд ли это отдельное заболевание.

Задавала вопрос неврологам, продублирую здесь.
1/ Знаю, что при ТС возникает вторичная МН, но разве "источник" - не поражённые органы? Т.е. при поликистозе почек, ангиомиолипомах печени нарушенные митохондрии не локализуются именно в этих органах?
Но у моих нет в органах поражений связанных с ТС, тем не менее они (органы) показывают признаки МН. Не указывает ли это на то, что МН в нашем случае первичная, выступает как отдельное заболевание, независимое от ТС? По исследованиям в НИИ специфические показатели при МН (вторичной при ТС) занижены, у нас же та же ЛДГ и КФК очень повышены, как при митох.заболеваниях...

2/ Какие именно анализы сдать на выявление МН- сукцинатдегидрогеназа, альфаглицерофосфатдегидрогеназа, глутаматдегидрогеназа, лактатдегидрогеназа и малатдегидрогеназа, молочная и пировиноградная кислоты?Что ещё?

Вы дерматолог, скажите, разве у мужа на лбу не фиброзная бляшка, не шагреневая на крестце?
То, что сфотографировано у Старшей на бедре в последнее время стало менее выраженным, сглаженным, я бы, наверно, сейчас бы это не заметила. Но на другом бедре появился больший участок, такой же.