Гипоспадия стволовая форма. Определение каиотипа?
 

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, есть-ли необходимость определить кариотип ребенка при гипоспадии стволовой формы?

Во время первой беременности по УЗИ были выявлены 2 маркера хромосомной патологии плода (пиелоэктазия и гиперэхогенный кишечник), вследствие чего был проведен кордоцентез. Результат кордоцентеза: кариотип 46 XY, inv(5) (q11; q22).

Определили кариотип у меня и мужа.
у меня 46ХХ.
у мужа 46 XY, inv(5) (q11; q22), парацентрическая инверсия в 5 хромосоме.

первый ребенок родился на сроке 41 неделя, вес 3530 гр, 53 см. развивается по норме, без особенностей. Единственное, что у него при рождении диагностировали гидронефроз левой почки и пиелоэктазию правой. Гидронефроз прооперирован.

26.04.13 родила второго ребенка на сроке 40 недель,3250 гр, 52 см. Внешне без особенностей, только гипоспадия. Во время беременности на сроке 32 недели по УЗИ был выявлен гидронефроз левой почки 1 степени. После родов, на 1 сутки в роддоме сделали УЗИ почек. Гидронефроз не подтвердился, только пиелоэктазия. И еще гипоспадия (яички крупные, опущены в мошонку).

заранее большое спасибо за ответ!

С уважением, Катя

Здравствуйте,
я думаю, что нет ни какого смысла повторно определять кариотип.

Спасибо большое за ответ!
То есть, у второго ребенка тоже, скорее всего, будет тот же кариотип, что и у его отца?

Прошу прощения, я не уловила, что Вы привели кариотип первого ребенка.
Нет, конечно, не означает, что будет такой же кариотип.

Данные о первом ребенке не имеют значения.

Если гипоспадия - единственная проблема, обнаруженная у Вашего второго сына, и если учесть ее форму (стволовая) - то кариотипирование, скорее не нужно.

Большое спасибо еще раз!
Пока не знаю, есть-ли еще что-нибудь. Будем разбираться.