Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Синдром Кабуки (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=254700)

Anastasiya1 12.11.2012 14:44

Синдром Кабуки
 
Здравствуйте, уважаемые специалисты,
Мне 30 лет (рост 175 см, вес 60 кг), супругу 40 лет (рост 178 см, вес 80 кг).
1-й ребенок родился в декабре 2009 г, девочка - здорова.
2-й ребенок родился в январе 2012, мальчик, синдром Кабуки. Проводимые исследования мальчика -
- кариотип - нормальный мужской 46, XY
- ДНК на микрочипах - молекулярно цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ). Результат - При молекулярно-цитогенетическом исследовании участков хромосомного дисбаланса (делеций и дупликаций размером более 50 000 п.н.) в клинически значимых регионах, связанных с известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и участков вне клинически значимых регионов (делеции размером более 500 000 п.н. и дупликации размером боле 750 000 п.н.) не обнаружено.
Диагноз поставлен по фенотипу и сочетанным порокам развития консилиумом генетиков Филатовской больницы в Москве + генетик из Берлинской клиники Шарите подтвердила диагноз (также по фенотипу и порокам).

Сейчас у меня 3-я беременность. Срок - 5 недель. Дайте, пожалуйста, рекомендации по наблюдению беременности.
1. Дополнительные анализы, выходящие за рамки обычного наблюдения?
2. Есть ли смысл в кариотипирования меня и мужа?
3. Нам говорили, что Кабуки - новая мутация, риск последующих беременностей - обычный, не повышенный. Так ли это?

Заранее благодарна за ответ.

nata-k 13.11.2012 23:21

Здравствуйте!
1. Для Вас нет особых рекомендаций.
2. Нет.
3. Да, так.

Anastasiya1 14.11.2012 10:30

Наталья, большое спасибо за ответ!


Часовой пояс GMT +3, время: 02:02.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.