Синдром Рассела Сильвера?
 

Здравствуйте коллеги! Опять я к вам с вопросом про детей)

Терапевтом отправлена пациентка 15 лет (12.08) с жалобами на отставание в росте и в весе. Из анамнеза родилась в срок с весом в 1 кг. Находилась на искусственном вскармливании, до 4 лет питалась только кашами. Со слов матери из-за увеличенных миндалин другую пищу не могла есть- вырывала. В 4 года тонзиллэктомия, после этого начала кушать.
В 1 год и 11 мес - рост 68 см, вес - 6550 гр.
Ребенок жил в России, 4 года назад переехали в Азербайджан. За время пребывания в России обследовались, всех данных на руках нет. Обещали привезти. В июне 2012 менархе, однократно.
Рост отца- 175 см, рост матери - 162, сестра- 165 см, брат -165 см.
Из тех анализов что сегодня были на руках в анамнезе низкие уровни общего, ионизированного кальция, фосфора, повышение уровня щелочной фосфатазы, анемия. Кариотипирование - 46 ХХ.
Из проведенного лечения (те рецепты что были на руках) - витамины, препараты кальция

На данный момент: Рост 134 см, Вес - 24,5 кг. При осмотре лицо с микрогнатией (мне кажется треугольной формы), глаза выпуклые, зубы кривые и плотно растут, склеры голубые. Оволосение подмышечное, лобковое отсутствует. Грудь развита незначительно, стадия 1.
Попросила привезти фотографии детства. Ребенка в следующий раз сфотографирую и постараюсь выложить сюда.
Со слов матери на данный момент аппетит хороший, кушает нормально.

Результаты свежих анализов рекомендованных терапевтом: ЛГ - 2,79, ФСГ- 5,04, эстрадиол -17, ТТГ - 2,84, соматотропин - 5,91.

Я рекомендовала пока что рентген лучезапястного сустава, ИФР-1, кальций общий и ионизированный, фосфор.

Что вы посоветуете в плане дообследования? Какую тактику принять в плане лечения?
Добавлю что последние 4 года толком они не обследовались и не лечились.

Добавлю что ползать и ходить начала практически одновременно в 1 и 9 мес.
Учится на данный момент на 3.

Ссылка на рентген. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Данные анализов:
ИФР-1 - 59,4 нг/мл (130-600)
Кальций - 8,6 мг/дл (8,4-10,2)
Кальций ионизированный - 0,98 ммоль/л (0,96-1,24)
Фосфор - 4,4 (2,3-4,7)

Заключение ретнгенолога: Костный возраст отстает. А на какой возраст не написано(

Есть ли смысл делать пробу?
Если диагноз синдром Р-С то такая тактика должна быть предпринята?

Повторно они пока не пришли, фотографию потом постараюсь выложить.

Если есть источники где можно подробно прочитать про синдром Рассела-Сильвера буду благодарна.

Есть хорошая статья на Medscape - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
О генетике синдрома - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
Кратко с PubMedHealth - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
А также - The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria -S. Price et al - J Med Genet1999;36:837-842 doi:10.1136 - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].

Спасибо. На Medscape смотрела, остальные тоже просмотрю. Так я сама тоже копалась, но именно про лечение подробно не написано. Я так понимаю гормоном роста лечат только если доказан его дефицит, а в некоторых статьях было указано про младший возраст.
Мама меня спрашивала можем ли ей помочь вырасти? На этот вопрос я ответа пока не нашла))
Есть еще другие заболевания похожие на этот синдром клинически с которыми нужно дифференцировать? И как меняется тактика лечения?

Фотографии пациентки. Если можно попрошу модераторов сделать просмотр доступным только для врачей.

Фото скрыты. Модератор.



Питание пациентки достаточное (смотрела дневник питания).
Кстати, я ошиблась в написании - ходить начала не в 1 год и 9 мес, а 2 года 9 мес. Судя по данным анамнеза были признаки рахита тоже.

Дмн Нагаева ( руководитель центра роста ) согласна с версией Рассела - Силвера , хотя есть вопросы.

Спасибо Галина Афанасьевна! А какие вопросы? Постараюсь найти ответы.

Лера , виновта , что долго не отвечала - вопросы те самые , на которые Вы сами обратили внимание - есть еще на свете такой 3 М - синдром ( М - это авторы), но думаю не в этом суть . Вообще либо надо смотреть и проводить тесты очно - либо принять вресию Силвера

Спасибо Галина Афанасьевна! Про 3М не знала, изучу.
Пациентке еще в сентябре при повторной консультации предложила провести пробы подробно объяснив что для чего нужно. На тот момент они сказали, что финансов пока нет, придут через месяц-два. Пока повторно не явились.
К сожалению, отсутствие бесплатной медицинской помощи таким пациентам и необходимость все делать за свой счет сильно ограничивает обследование и ведение таких пациентов.
Вот недавно был мальчик кандидат на пробы. Хоть и объяснила матери, что одного анализа со сниженным СТГ недостаточно для диагноза и назначение лечения, отказались от проведения проб. Я же отказалась назначать какое-либо лечение в отсутствие проб. Что им скажет другой врач (более чем уверена что пойдут к другому еще врачу)) уж не знаю.
Простите, что жалуюсь) Просто самой так интересны эти пациенты, а пойти до конца не получается.

Я прекрасно Вас понимаю - для Вашего роста как профессионала нужна хорошая клиническая практика . Можно ли говорить с начальством о варианте сотрудничества ( посылка биоматериала ) с ЭНЦ ?

Предложить могу конечно же. А сотрудничество в чем будет заключаться? Есть вариант бесплатного проведения анализов? :-)

Я думаю , что при поступлении информации по любопытным вариантам и редким с-мам можно обсуждать и анализы - но только надо четко понимать, что благотворительность имеет рамки

Понимаю. Можно радоваться хоть и минимальной помощи)
Думаю может и руководство клиники согласится пойти на уступки. Что вы можете предложить по поводу этой пациентки? У меня должны остаться ее контакты, могу если что вызвать ее.