Мутация гена, переодическая болезнь
 

Добрый день.

У двухлетней дочери диагнозировали одну мутацию V726A/N в гетерозиготном состоянии.

Является ли это диагнозом периодической болезни?

Спасибо.

Здравствуйте,
почему делали генетический анализ?
какой именно генетический анализ делали (лучше,если выложите скан заключения)?

Дополню, что диагноз периодической болезни ставится на основании клинической картины в первую очередь ПЛЮС характерные генетические мутации, двойные гетерозиготные мутации могут быть у людей с клин. картиной периодической болезни

Причина проведения анализа заключается в том что за последний период 3 раза у нее поднималась температура до 40 без никаких симптомов.
Температура длилась 7 дней у проходила. Через 2-3 недели повторялось.

Спасибо.

уточните национальную принадлежность родителей ребенка

Армянка с обеих сторон.

среди армян достаточно часто встречается носительство периодической болезни, и мутации наиболее часто выявляемые V726A, M680I ... скан практически не виден, но похоже ребенка скринировали на 10-12 наиболее часто встречаемых мутаций, но не на все возможные варианты, может такое статься, что ребенок получил по наследству от одного из родителей неизвестную гетерозиг. мутацию в гене MEFV, поетому в сочетании с гетерозиготой в V726A дает проявление периодоческой болезни. Вам нужна консультация очн. специалиста для уточнения диагноза (может понадобятся доп. тесты или провокац. пробы). Данная находка не позволяет ни исключить ни опровергнуть диагноз