Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Связаны ли пороки детей "проблемами" родителей. Нужно ли кариотипирование? (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=235234)

leto4 12.05.2012 16:46

Связаны ли пороки детей "проблемами" родителей. Нужно ли кариотипирование?
 
Добрый день, уважаемые специалисты.
Мне 35, мужу 39. У меня было 3-ое родов, проблем с возникновением беременностей нет.
1. В 2000 году родилась здоровая дочка.
2. В 2010 в середине беременности у плода был обнаружен ВПС. Для исключения ХА проведено кариотипирование - кордоцентез, заключение 46ХУ. ВПС был "синего типа" изолированный, сложный, других нарушений в развитии ребенка не было. Беременность оставили. После рождения ребенку была показана операция. Операцию сын не перенес.
Заключение генетика - случайность, риск повторения менее 1 %.
3. В 2011 году забеременела снова. Перед беременностью были выполнены все рекомендации гинеколога по подготовке. Наблюдалась регулярно, анализы и обследования не вызывали каких-то подозрений у специалистов меня наблюдавших. На какую-либо инвазивную диагностику никто не направлял. Родила мальчика в начале 2012 года с подозрением на СД. Результат кариотипирования ребенка - 47ХУ +21.
Консультация генетика - случайность. Кариотипирования нам, родителям не предлагалось.
Хотелось бы получить вашу консультацию по следующим вопросам.
1. Действительно ли паталогии второго и третьего ребенка не связаны с какими-то нашими проблемами (которые пока не выявлены у нас, например) и они, эти пороки развития детей (мальчиков) случайны в наших случаях?
2. Показано ли нам с мужем кариотипирование.
3. Какие обследования стоит нам пройти перед подготовкой к беременности, если она будет запланирована?
4. С благодарностью приму любые советы и рекомендации.

nata-k 12.05.2012 20:46

Цитата:

Сообщение от leto4 (Сообщение 1672196)
1. Действительно ли паталогии второго и третьего ребенка не связаны с какими-то нашими проблемами (которые пока не выявлены у нас, например) и они, эти пороки развития детей (мальчиков) случайны в наших случаях?

Случайны.
Цитата:

Сообщение от leto4 (Сообщение 1672196)
2. Показано ли нам с мужем кариотипирование.

Не показано.
Цитата:

Сообщение от leto4 (Сообщение 1672196)
3. Какие обследования стоит нам пройти перед подготовкой к беременности, если она будет запланирована?

Только общие рекомендации.


Часовой пояс GMT +3, время: 15:21.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.