Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   На какие синдромы сдавать анализ? (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=492533)

anastasia2024 24.02.2024 15:07

На какие синдромы сдавать анализ?
 
Вложений: 1
Мальчик 6.5 лет при рождении ВПС ОАП, двухсторонний крипторхизм, микропенис, добавочные пальцы обеих кистей. В 1.5г по МРТ головного мозга:локальная гидроцефалия гипоплазия гипофиза, агенезия воронки гипофиза,( триада). Диагноз сейчас: гипопитуитаризм, энурез ( и днём и ночью), астигматизм, ЗПРР.
Анализы генетические: кариотип 46ху, ТСМ(ничего не выявили). Как дальше продолжать генетическое обследование?

Dr.Vad 24.02.2024 16:19

Лучше всего связаться с генетиками Москвы через телеконсультацию и спросить их мнение, на форуме таких специалистов нет

Claudia812 29.02.2024 21:15

Поддерживаю. Обратитесь сюда, например: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]


Часовой пояс GMT +3, время: 10:10.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.