Адренолейкодистрофия
Добрый вечер
У новорождённого племянника во Флориде при скринингк новорождённых нашли адренолейкодистрофию (там скрининг включает 40+ Генетических заболеваний). Сестра говорит, нужно проверить моего сына (мальчик, 9 лет), тк болезнь наследственная. Какой именно анализ нужно ему сдать? |
Длинноцепочечные ненасыщенные жирные кислоты, осмотр разумного невролога
Мутация конкретная неизвестна? |
Вложений: 1
Вот все, что есть на данный момент
|
Вложений: 1
И ещё вот это
|
Это то, что нужно, и есть и данные по мутации гена, и по содержанию длинноцепочечный ЖК
В России этим заболеванием занимаются в институте генетики в Москве, убеждена, что и в Питере есть генетик, все необходимые данные сестра Вам прислала. Помогают неврологам в ведении больных эндокринологи. |
Часовой пояс GMT +3, время: 08:58. |
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.