Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Необходимость делать амниоцентез, если риск исключительно ввиду возраста (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=449740)

Naletowa 14.06.2019 10:42

Необходимость в амниоцентезе, если риск исключительно ввиду возраста
 
Вложений: 1
Добрый день.
Заранее прошу прощения, что не прикрепляю результаты биохимии крови, их просто нет на руках, забрали в ЖК, отсканировать не успела.
Мне 43 (не курю, не пью, СД - нет, из хрон. заболеваний первичный гипотериоз, узловой зоб, артериальная гипертензия 2 степени, рост 170 вес 73), мужу 44 (муж курит), беременность 3, естественная, абортов 0, замерших 0, от первых 2 родов 2 здоровых детей (16 и 7 лет). У мужа 1 ребенок - 7 лет, здоров.
Результаты УЗИ 1 триместра во вложении к теме
Результаты биохимии крови (в понедельник пойду к врачу сделаю ксерокопию) спрашивала несколько раз, ошибиться не могу, дословно повторяю слова генетика: Ваши анализы крови и УЗИ абсолютно нормальные, повода для беспокойства нет. Но, поскольку и вы, и супруг Ваш относитесь в старшей возрастной группе, у вас есть комплексный риск рождения ребенка с отклонениями, обязательно сделайте амниоцентез.
Склоняюсь отказаться.
Планирую сдать кровь в инвитро в 16-18 неделю, прочитав рекомендации у Вас форуме. Правильно ли я понимаю, что на УЗИ в этот время не иду, беру УЗи 1 скрининга и просто натощак сдаю анализы (свободный эстриол, ХГЧ и белка АФП)? И если по КТР у меня беременность 16 недель и 5 дней (на сегодняшний момент) то я уже могу сдавать анализы? Или все же предварительно на УЗИ самостоятельно?
Гинеколог не комментирует никак ситуацию, след. визит назначила на 1 июля, сказала 7 июля сделаем УЗИ, спросить больше не у кого...
Или я совсем не права и должна отправиться на амниоцентез?

nata-k 15.06.2019 16:39

Без заключения нет оснований для детальной консультации.

Общая информация - только возраст не является автоматическим показанием к амниоцентезу, показанием может быть высокий риск в скрининге.

Naletowa 15.06.2019 20:58

Спасибо огромное за ответ, как получу копию бланка исследования, сразу выложу

Naletowa 18.06.2019 11:32

Вложений: 5
Доброго вечера.
Выкладываю во вложениях результаты 1 и 2 скрининга.
И данные УЗИ. Насколько я сама пониманию риск все же есть и высокий по трисомии 21?
как то я сама с трудом понимаю результаты скрининга
Буду очень благодарна за Ваше мнение.
Доктор УЗИ, видя мои опасения, меня успокоил, сказав, что у даунов как правило носовая косточка или вовсе отсутствует, или короткая, а у моего ребеночка 5 мм...
Я в слезах...
Очень жду комментариев и можно мне дать дальнейшие указания, пересдавать кровь в другой лаборатории имеет смысл (могла ли быть какая то случайная ошибка) ?
Или все же только аминиоцентез?
Или успокоиться, если по УЗИ все в порядке? Или наличие длинной носовой косточки совсем не повод успокоиться...
Прошу прощения за столько сумбурных вопросов.

nata-k 18.06.2019 19:18

Риски низкие.
По совокупности всех данных показаний к инвазивной диагностике нет.
Разве что Вы сами хотите.

Следующим этапом должно быть экспертное УЗИ на 20-22 неделе.

Naletowa 18.06.2019 19:26

Наталья (извините за фамильярность не знаю Вашего отчества), а то, что во втором скрининге "вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск" Вы увидели? (еще раз извиняюсь, теперь за настырность свою)
Просто я, как это увидела, с того момента плачу почти не переставая... Инвазивного обследования хотела бы избежать, боюсь возможных негативных последствий и в любом случае о прерывании беременности речи не идет. Просто хотела понять как мне прожить до родов, в ожидании предстоящего счастья или беды...
Я бы с радостью уже выдохнула и начала радоваться своей желанной беременности. То есть можно мне выдохнуть?
ПРо УЗи все поняла, схожу не в женскую консультацию бесплатно, а запишусь к специалисту в клинику с нормальным оборудованием, очень надеюсь, что в моем городе Обнинске я такою найду
и огромное Вам спасибо за уделенное мне время.

nata-k 18.06.2019 20:32

Да, я видела все заключения.
Тот, в котором получился высокий риск, сделан на основании только б/х маркеров. Это менее достоверный показатель, чем тот, который с учетом еще и маркеров УЗИ.

Naletowa 30.07.2019 19:13

Вложений: 2
Доброго дня.
Сделала в 20 недель 4 дня - УЗИ, результаты выкладываю.
И заодно сегодняшнюю допплерографию (предвосхищая вопрос на фоне какого лечения - принимаю две недели курантил 1 таблетка 3 раза в день на фоне повышенного ПТИ 107%, АЧТВ 39)
Врач УЗИ сказала что одним из признаков гиперэхогенного включения в сердечке малыша может быть хромосомная аномалия. Но в принципе претензий к ребенку у неё нет.
И еще и обвитие пуповиной возникло (((


Часовой пояс GMT +3, время: 09:35.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.