Исключение наследственных миопатий
 

Здравствуйте! Ранее писала в разделе «урология», к сожалению, там не отвечают. Мальчик, 3,8 лет готовится к операции по гипоспадии под общим наркозом. Беспокоит небольшое снижение мышечного тонуса, навязчивые движения, отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми. Для исключения наследственных миопатий сдан анализ «секвенирование экзома» (в работе), КФК, лактат натощак и лактат после еды (повышен 2,4 при норме 2,2), сделана ЭНМГ. Этого достаточно или необходимы ещё какие-нибудь обследования?

Здравствуйте! Не ясен Ваш запрос. В отношении чего Вы хотите обследоваться?
В чем именно заключается отставание в физическом развитии?
Не увидела заключения генетика

Исключаем наследственные миопатии, которые могут быть противопоказанием для некоторых видов наркоза. На сегодняшний момент особого отставания нет, но я вижу, сын немного слабее других детей - медленнее поднимается по лесенке, медленнее бегает. Это не беспокоит, основное - провести безопасные наркоз. Заключение генетика прикладываю.

Вам достаточно дождаться результатов у генетика. Из Ваших обследований, осмотра невролога, я не увидела ничего особенного.

Спасибо! А повышенный лактат после еды может о чем-то говорить? Врач внимание не обратила, но назначала же она его для чего-то. И ещё - результат секвенирования экзома может не успеть придти до операции, это очень важно в нашем случае?

Откровенно говоря, мне не понятно, почему Вашему ребенку вообще решили исключать миопатию.