Преждевременное изолированное пубархе у девочки 3 лет
 

Добрый день
На плановом осмотре у ребенка (3,11) месяцев гинеколог отметил волосы на половых губах. На мой взгляд это не остевые волосы, светлее у
цвета волос на голове и мягкие. Но так как они длиннее пушковых, гинеколог настойчиво говорит, что не норма и поставил диагноз изолированное преждевременное пубархе.
Тут же сделали
1) рентген кости - костный возраст 3,5-4 года (то есть совпадает идеально - на момент 3,10 месяцев)
2) узи надпочечников -норма
3) узи матки и яичников - норма (по возрасту)
4) узи щитовидной железы - норма абсолютная. Врач не нашёл, к чему придраться.
Кровь на гормоны:
17-ОК - 7,34 ммоль (0,4 -41)
тестостерон -0,21 (0,07-0,35)
ДГ ЭАС - 0,21 (0,06-0,66)
17-гидрокси прогестерон 7,34 (0,03-0,90)
кортизол (брали из вены и реально долго не могли попасть в вену) - 1285 (28-1049)

ттг -0,12
т4 общ - 92,6
т4 своб. -10,63
т3 общ - 1,82
т3 своб.- 7,19

Девочка от 2 беременности, береместность нормальная.Затяжная желтуха. На её фоне перестала сворачиваться кровь. Успели вовремя. Кровоизлияний не было. мрт в 2 месяца без патологии. В 5 месяцев на фоне полного здоровья эпиптические приступы. остановили сразу же. 3 года принимала трилептал. Физическое и психологическое развитие в норме.
Скачков роста не было. Ребенок крупный, но в границы верхние входит.Рост 104 см. Вес 17 кг.Молочные железы спокойно, под мышками волос нет. Активная, подвижная, хороший аппетит и сон. Кожа чистая, пятен и прочих особенностей нет.
У всех нас по материнской линии есть особенность - оволосение по мужскому типу. Волос много. Никаких проблем кроме косметических это не принесло.

Скажите, пожалуйста, нужно ли делать мрт гм (гинеколог напугал возможными опухолевыми процессами как причиной). Какой можно поставить диагноз и чем он грозит нам. На что ещё обратить внимание. Запись к врачу эндокринологу только 13 сентября.

Дополню еще: ребёнок родился в срок. Вес 3400, рост 52. Внутриутробных задержек развития плода не было.

Все еще ждем ответа: так как даже платно на детского областного эндокринолога Калининграда запись только на 13 сентября. Мы конечно, согласны отдать любые средства, и найти хорошего и лучшего врача, но пока только вот так. Диагноз поставили, а как дальше жить - "ждите очереди". Да и вообще, пока ни одно обследования "не через два месяца" бесплатно мы не получили и так с самого рождения. Но это не главное.

1) Вопрос по 17ОПН -7,34 - насколько критичен для девочки? И является ли доказательством ВНКД? Вы себе представить не можете, как тяжело даже думать о том, что ребенку который итак длительно принимает АЭП, придется начать давать гормональную терапию. И как страшно за ее жизнь. Скрининг новорожденных дочке в роддоме делали. Насколько я понимаю, претензий не возникло. Гениталии сформированы по возрасту, форма и строение вопросов не вызывают.
2) У дочери младенческая парциальная форма эпилепсии. Она принимает противосудорожное средство - Трилептал длительно с 5 месяцев. Могло ли лекарство, которое необходимо для подавления эпилептический активности, повлиять на повышение 17 ОПН?

3) Выкладываю график роста и веса. Идет строго по шкале (чуть выше нормы)
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

4)Посоветуйте, пожалуйста, к кому и куда еще можно направить результаты анализов для авторитетного мнения.

все-таки пересдали кровь. в независимой лаборатории Инвитро
В итоге ттг 0,7 Н. моль
17-он-прогестерон - 0,70 нмоль

мы все ещё ждём ответа. Особенно от к.м.н.Анны Сазоновой. Знаю, что Вы как никто более другой знаете о детях с вдкн.
Дело в том, что гинеколог наш не даёт нам даже направление бесплатное к областному эндокринологу. Говорит, будет наблюдать сама. щзИдём платно и только в середине сентября.
Но повторно направляет на пересдачу анализов 17-Он прогестерона (передавать 4 раз! за последнюю неделю только) и дополнительно сдать лг, фсг, пролактин. И МРТ гм под наркозом (делали мы его в 5 месяцев, знаем, что наркоз ребёнок даже севоран переносит так себе)

Поймите наше отчаяние. за последние 7 дней у ребенка будут брать в 4' раз кровь из вены, учитывая, что катетора конечно нет

1) Мы пытаемся записаться в ЭНЦ, чтобы уже иметь самое авторитетное мнение в стране для нас. Пока не получилось. Оставили заявку, будем надеяться, что перезвонят. К кому лучше обратиться? Кто поможет нам хотя бы немного разобраться с проблемами у ребенка с преждевременным адренархе пубархе. Приедем в Москву, если нужно, что делать...
2) может ли 17-он прогестерон в 0,70 не моль (я читала о катоф) однозначно исключить вднк или все равно копать в этом направлении? (на сегодняшний момент мы уже боимся оставить ребёнка, который итак нетерпелся с младенчества, заикой)

3) насколько нужно мрт . Вопрос и по деньгам. Бесплатно через месяц. Платно быстрее, но не уверены в наркозе.
Врач гинеколог на вопрос, может ли опухоль возможная гипофиза влиять только на волоски и ни на что другое, говорит однозначно - может.

На сегодняшний день ребёнка не беспокоит ничего, врачей пубархе. Костный возраст, все узи, график роста в норме.

Вам следует набраться терпения и подождать ответа; даже если Вы ежедневно напишете 25 сообщений в сумме, это никак Вам не поможет, а у консультантов даже пропадет желание читать массив такой информации. Монологи следует оставить для ЖЖ. Модератор.