Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Подозрение на муковисцидоз (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=491094)

Ovcharka 24.11.2023 23:30

Подозрение на муковисцидоз
 
Вложений: 5
Здравствуйте, очень надеюсь на вашу помощь. Ребенку 1.11 мес, муковисцидоз под вопросом.
Эко-индуцированная беременность. Экстренное кесарево на 35 неделе, гипоксия, тяжелая преэклампсия. Три дня в опн. Подключали кислород. Меконий на 3-4 день в норме. Грудное вскармливание до 4 месяцев. В 4 мес дисбактериоз, повышены углеводы, прописаны лечебные смеси, перешли на искусственное кормление. Прикорм вводился с 6 месяцев согласно таблице. Аллергий не было, молочку вводили ближе к году. В 1 год диагноз ЗРР. После года рацион стал сокращаться. В год и 5 мес обратились к гастроэнтерологу с запорами (стул раз в два дня). Узи в норме, в копрограмме жиры. Курс лечения креоном- пересдача копрограммы снова жиры. К тому времени ребёнок перешл только на жареные котлеты и курицу. Каждый день на обед и ужин. У ребенка сенсорная недостаточность, боится кушать другую еду и трогать вплоть до рвотного рефлекса. Тогда же в полтора года была выявлена скрытая жда и дефицит витамина д. До сих пор пьем препараты, до нормы еще далеко. В августе сдали кал на эластазу- результат 500. Через два месяца пересдали- снова 500. Повторное узи в ноябре в норме. Копрограмма жиры три плюса. С года и 5 мес до сегодняшнего дня набрал 300 грамм. Худощавый. За год в общем набрал 2 кг. Стул имел зловонный запах, жирный на ощупь, кашеобразный, светло-коричневый. Нины прошлой неделе была сделана потовая проба на анализаторе нанодакт, результат 47 ммоль. Ребёнок был в истерике во время теста. Мы были 3 кому этот тест делали в нашем городе. Медсестра устанавливала датчики по видео из ютуб. Всю неделю после ребёнок был на диете (практически ничего не ел) стул перестал пахнуть, цвет и консистенция остались прежними. Пили креон и холудексан. Сегодня (спустя неделю) повторная потовая проба показывает 73 ммоль. Ребёнок был спокоен. Собираемся дообследоваться в местном центре педиатрии. За два года только сезонные орви без осложнений. Бронхитов, пневмоний не было. Может ли потовая проба быть повышена не из-за муковисцидоза? Соответствует ли клиника этому диагнозу? Возможно ли что это целиакия? Влияет ли питание на потовую пробу? Возможно ли ложное подозрение на муковисцидоз из-за плохого питания? Почему кал на эластазу в норме а потовый тест повышен?

Ninti 24.11.2023 23:55

Здравствуйте!

Вы теряете время на форуме. Здесь нет таких специалистов.
Обратитесь сюда
ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ
г.Москва, Ломоносовский пр-т, д.2, стр.1
+7 (495) 967-14-20

Не уверена, даст система прочесть вам ЛС, поэтому пишу здесь: вам нужно написать на адрес:
Gorinova(знак собачки)nczdточкаru

точку замените на .
собачка вот так @

Доктора зовут Юлия Викторовна. Описать всю ситуацию, выложить данные, выписки. Они вас пригласят в отделение на обследование.
Если вдруг возникнут вопросы, я помогу. Пишите здесь.

Ovcharka 26.11.2023 08:20

Спасибо большое за отклик и помощь!


Часовой пояс GMT +3, время: 21:10.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.