Мутация hnf1b
 

Добрый вечер. Девочка 5 лет, рост 114, вес 19. По графику роста и веса в одном коридоре. Приложить его возможности нет -находимся в больнице на ежегодном обследовании. У ребенка подтвержденная мутация hnf1b. На узи поджелудочная повышенной эхогенности. В это раз при заборе крови из вены спустя 14 часов голодания (подъем в 7 утра кщс глюкоза 2,9, через 2 часа из вены 2,7) инсулин из вены 2,1 и с-пептид 0,46. Ребенок очень хотел есть, учитывая что накануне вечером поел мало-больничная еда… скажите, пожалуйста, что нам нужно делать и обследовать дополнительно? Основная проблема в данный момент в почках. Или при таком длительном голодании это норма?Мне и самой от голода нехорошо было)

в чем Ваш вопрос? диабет у детей = повышение глюкозы в крови, не снижение, у данной мутации нет корреляции между геnотипом и фенотипом, при данной патологии нас первом месте проблемы с почками и обмен веществ, сах. диабет и поджел.гипоплазия бывают, но НЕТ гарантии, что ето обязательно случится и в каком возрасте - неизвестно

возраст начала диабета HNF1β-MODY 30+/-15 лет, то есть у большинства детей - это 15+ лет

Спасибо. Да, я знаю про этот тип диабета. Вопрос в том, допустимы ли такие показатели?

если ребенка долго не кормить, то будет низкая глюкоза, НЕ допустимо вообще! не кормить ребенка по 14-16 ч

Mody5/ hnf1b
 

Добрый вечер. Девочка 6 лет, рост 121, вес 21 кг. По графику роста и веса в одном коридоре . У ребенка подтвержденная мутация hnf1b, скф 58-56, хбп 3а. Сахар в крови норма. Я знаю, что при нашей мутации есть 50 процентный риск развития диабета mody 5. Из той информации, что я смогла найти об этом типе, мне стало известно, что начало у него стертое и он требует раннего назначения инсулинотерапии. Подскажите, пожалуйста, где можно найти информацию. На что обращать внимание? Какие прогнозы у этого типа? Низкие или высокие дозы инсулина при нем нужны? Хочу сказать сразу, я не паникую, просто хочу знать хоть какую-то достоверную информацию. Чтобы если вдруг все-таки мы попадем в эти 50 процентов, не тратить время на ненужные метания, а четко знать что делать и куда двигаться. Спасибо.

?
 

А почему эту мутацию проверяли?
В семье есть история MODY? У ребенка спазмы, живота, поносы, плохо растет?

не совсем так как вы пишете, редко, но иногда обходятся и без инсулина в 20-30% случаев, не нужно бежать впереди паровоза, ребенок может вырасти до совершеннолетия, прежде чем что-то разовьется и сама будет принимать решения