что если имеются еше и 2-3 внутренних критерия, которые видны при инстр. обзоре - > Марфан, по результатам положит. генетич. исследований при неполном/атипичном марфане, у подростков в среднем было только в среднем 5 критериев (4-6) до рез-тов генетич. исследования

вот эволюция симптомов с дошкольного возраста до взросления: рост, эктопия хрусталика и расширение корня аорты - главные дискриминанты, но последие два глазом не видны

Prevalence of skeletal features changed with aging: prevalence of
pectus deformity increased from 43% at 0-6 years to 62% at 15-17 years,
wrist signs increased from 28 to 67%, and
scoliosis increased from 16 to 59%.
Hypermobility decreased from 67 to 47% and
pes planus decreased from 73 to 65%.
Striae increased from 2 to 84%.
Prevalence of ectopia lentis remained stable, varying from 66 to 72%, similar to aortic root dilatation (varying from 75 to 80%).
Aortic root dilatation remained stable during follow-up in this population receiving β-blocker therapy.

When comparing Marfan syndrome children with non-Marfan syndrome children,
height appeared to be a simple and discriminant criterion when it was >3.3 SD above the mean.
Ectopia lentis and aortic dilatation were both similarly discriminating.

Но следует заключиться по теме - патологии эндокринной системы нет, стрии у данного подростка, который растет, не являются признаком заболевания.
асколько я имею представление , при синдроме марзана мы говорит о дисплазии соединительной ткани - так принято в кругу врачей, среди которых я работаю.

Спасибо! А что касается Кушинга, если ребенок активно растет в росте и не сильно в весе, то можно на этот счёт не переживать? За 4 месяца выросла на 2,5-3 см. Вообще у нее рост и вес всегда по табличке ВОЗ был в графе "выше среднего", собственно сейчас так же

Отлично.

опережение возрастного роста у детей = признак Марфана

справа график роста обычных девочек синий пунктир, и девочек с Марфаном - чёрные линии: после 10-12 лет средние цифры (50 перц.) роста марфана опережают 97 перцентиль нормы, но по всем годам детск. воз-та явно видны цифры выше среднего [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Мы обязательно проверим и папу, и дочку. По росту и по весу она всегда шла между 50 и 75 перцентилями

пройдите инстр. обследование, если после всестороннего до-обследования не доберут до 7 баллов, шансы на типичную мутацию не более 10%, если 7 и более = тогда более 65%, у ребенка полное проявление клиники ближе к 15 годам, не сейчас

это надо офтальмолога и УЗИ сердца, ЭКГ? Офтальмолога проходим каждый год комплексно, там все благополучно. Кардиолога обязательно пройдем дополнительно

кардиолог дожен знать, что смотреть и измерять на узи сердца и сосудов, если вывих хрусталика не полный, то может сильно не влиять на остроту зрения, у некоторых индивидов проявляется позже по мере роста глазного яблока

Добрый день снова. Дочери сейчас 13,5 лет. С момента создания темы (это 8,5 месяцев) дочь выросла ещё на 6 см и прибавила 4-5 кг. На сегодня ее рост 168 и вес 56-57 кг. За это время пошли менархе, цикл нерегулярный. Последнее время появилось много новых стрий на пояснице, довольно крупные и глубокие((( Других локаций больше нет, живот чистый. Можно ли как-то предотвратить появление новых стрий, или пока будут эти рывки роста они так и будут появляться новые? Нужно ли ребенку какое-то обследование в связи с их появлением?

напомню - ведите ребенка к врачу и исключайте внутренние изменения

По поводу врачей я помню, мы как раз сделали кардиограмму и ждём кардиолога. Офтальмолог без замечаний. Но по вашим табличка сейчас рост ребенка примерно по 75 перцентили для ее возраста. Кроме того, среди своего класса она одна из самых низких, многие девочки значительно выше ее. Не может же весь класс быть с синдромом Марфана

если ничего патологического врачи не найдут- не стоит расстpаиваться: в подросткoвом возрасте наиболее частая причина стрий -физиологические стрии подросткового возроста
Физиологические атрофические стрии в подростковом возрасте возникают в основном у здоровых подростков без ожирения в период полового созревания в связи со скачком роста. Развитие стрий совпадает с маркерами подросткового возраста, такими как увеличение яичек, развитие груди, рост лобковых волос и менархе. По определению, нет идентифицируемой основной причины, такой как эндокринное заболевание или заболевание соединительной ткани Стрии обычно появляются в возрасте от 14 до 20 лет у мальчиков и в возрасте от 10 до 16 лет у девочек