Низкорослость, задержка полового развития
 

Здравствуйте! Обращаюсь по поводу своего сына, ребенку 13 лет, в период с 12 до 13 лет вырос на 1 см, после чего эндокринологом было назначено рентген исследование костного возраста, МРТ, узи яичек, анализ крови. Рентген показал костный возраст на 6-8 лет, узи также показало развитие половое на 6-7лет, МРТ головного мозга (МРА+гипофиз прицельно) - без особенностей; Анализ крови - ЛГ -0,14м МеД/мл ; СТГ - 0,5нг моль; тестостерон 0,38нмоль /л; Соматомедин-С 95,4нг/мл; витамин 25(ОН) Д -29нг/мл;
Узи щитовидной железы - Суммарный объем 6,6 куб см, парением умеренно неоднородная за счет единичных расширенных фолликулов с двух сторон 0,17-0,24см

В результате проведенных исследований ребенку поставлен диагноз Низкорослость, задержка полового развития, диффузный нетоксический зоб 1 ст, эутериоз -(-)
SDS роста - 1,26
Мой рост 158 см, рост мужа - 180 см
врачом рекомендован прием йодомарина, кальция, витамина Д

Что мне дальше делать? врач устно сказала, что у нас бедная страна и она не имеет права назначать провокационные пробы (инсулиновые, клофелиновые) при таких показателях как у моего сына, мол SDS должно быть минус 2, а у него минус 1,26
Ребенок не растет совершенно, появились комплексы перед одноклассниками и друзьями (страх переодевания, избегает общаться, стал горбиться, нервничает очень, эмоциональная лабильность). Все подростки вымахали за год на пол-головы и больше, а мой сын на 1-2 см, что вполне может быть и погрешностью при измерении роста
КАк можно обследовать ребенка? Необходимы ли эти клофелиновые пробы? Что делать?

Доктор прекрасно может заказать ( бесплатно!!!) телемедицинскую консультацию в НМИЦ эндокринология ( институт детской эндокринологии, в котором центр роста) и получить исчерпывающую консультацию по необходимому обследованию.

Благодарю за столь быстрый ответ. Но мы были уже у трех эндокринологов (в том числе и у главного детского эндокринолога хабаровского края) все говорят, что раз SDS выше чем минус 2, назначать пробы они не могут. Поэтому отправляют нас с сыном домой ждать когда индекс этот достигнет минус 2. Но я не могу ждать и сидеть сложа руки , видя как мой сын фактически остановился в росте в возрасте 11 лет. что я сама могу сделать? или только искать того врача, которому не лень заказывать телемедицинскую консультацию?

Пробуем еще раз: у ребенка резко замедлилась скорость роста именно в тот период, когда ей надо бы возрастать.
Клинические рекомендации написаны именно теми людьми, с которыми Ваши эндокринологи, видя Вашу тревогу, ВПОЛНЕ могут обратиться - и эти люди скажут официально, и это будет занесено в историю болезни, когда надо лелать пробы.
В отличие от нашей переписки, это официальная опция

Спасибо за ответ! Я Вас услышала. НЕ могли бы Вы подсказать что делать, если специалисты ВПОЛНЕ МОГУТ, не не обращаются? Если это официальная опция, то где она предусмотрена? На что мне ссылаться? Куда бежать? Я не не от нечего делать пишу, я таскаю ребенка по эндокринологам нашего города уже полтора года. Пока кроме "попейте кальций ,йодомарин и вит Д" нет рекомендаций. ХОтя нет, вру. Полгода назад врач в платной клинике направила на госпитализацию для сдачи проб, в госпитализации в Детской краевой больнице им Пиотровича (хаб край) мне отказали по причине недостаточно низкого SDS роста, а также некомпетентности врача, направившего на госпитализацию. Это слова врача, отказавшего в госпитализации:eek: Поэтому я так дотошно и спрашиваю что я могу сделать чтоб "вполне могут, но не делают" превратилось в "делают"?

Запахи различает?

да. А как рост связан с обонянием?

Больше настораживает задержка полового развития, именно наступление полового развития является толчком к росту в этом возрасте. Генетиков посещали?

Посещали. кареотип сдали, без особенностей, все в норме

Показать мой ответ- если могут, но не обращаются.
В свою очередь я покажу Ваше письмо в нашем отделе телемедицины и они обратятся к Вашему Главному эндокринологу.
Поднимите тему в пнд

cпасибо за помощь!

Добрый день! Я детский эндокринолог из НМИЦ эндокринологии. Напишите, пожалуйста, вашу электронную почту и я свяжусь с Вами, чтобы уточнить как зовут ребенка и связаться и обсудить с вашими региональными эндокринологами возможность телемедицинской консультации.

А я удалю почту после того, как передам доктору

Добрый день! Извините, что с такой задержкой отвечаю. Очень рада вашему ответу! Завтра (26.03) как раз идем с сыном на прием к эндокринологу нашему. Хочу попробовать добиться проведения стимуляционных проб на гормон роста. Очень переживаю, что уже столько времени упущено, а эндокринологи наши говорят надо ждать достижения SDSроста на уровне -2. Я уже нашла клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопитуитаризма у детей, где сказано, что SDS -2 соответствует 3 перцентили по таблице роста; по таблице крайняя левая графа в 13 лет это 140,2 см, а у моего сына 141 см. Не понимаю чего еще надо ждать?((( Я ведь даже не лечения прошу, а дообследования ребенка

Покажите эту переписку и при необходимости произнесите пароль" ВЦМК " Защита "

Вчера были у врача, уж не знаю то ли форум читают, то ли видя мой решительный настрой, сразу выдали направление на госпитализацию для проведения стимуляционных проб. Поеду записываться, говорят запись на 2,5 месяца вперед, меня это в принципе устраивает, как раз каникулы уже будут.
В телемедицинской конференции сказали нет надобности пока не будет результата стимуляционных проб.
А ребенок -то подрос на 3 см:ad: Врач вчера измерила, так сын был очень доволен, все-таки тяжело ему дается быть мелким, а тут прям расцвел! Ну еще бы: за 4 мес на 3 см!
Мне кажется не зря мы ему Гонадотропин кололи в декабре, да к солнышку летали в январе)))

Ну и чудно

Здравствуйте! По результатам госпитализации получили выписку. Сделали пробы моему ребенку: при проведении инсулиновой пробы максимальный выброс СТГ 2,5 нг/мл.; при пробе с клонидином - 4,0 нг/мл
Костный возраст по рентгенографии кисти - 9-10 лет (паспортный возраст 13,5 лет); по Узи яичек - половое развитие на 6-7 лет.
Выписку нам отдали на руки спустя 4 дня после фактической выписки ребенка, мотивируя тем, что лечащий врач не знает, что делать и ей необходимо проконсультироваться по назначениям в связи с тем, что половое развитие очень сильно отстает.
Я попросила врача обратиться в институт роста ЭНЦ за телемедицинской конференцией, врач мне отказала в связи с тем, что:
а) Случай стандартный, конференция не требуется, Вам и так сделали пробы без показаний!
б) Мы не проводили никогда телеконференций, и не за чем проводить!

Если честно, я в шоке. Сначала этот врач отказывает ребенку в госпитализации для проведения стимуляционных проб. ребенка госпитализируют только после переписки на этом форуме! За что огромная благодарность и специалистам, которые мне отвечали и форуму за предоставленную возможность консультаций (иначе бы так и сидели мы и ждали у моря погоды(((
Теперь этот же врач отказывает в проведении телемедицинской конференции, при том что сама в беседе со мной и в беседе с моим мужем на след день сказала, что не знает, что делать , так как слишком большая задержка полового развития.
Поэтому мне и пришла в голову мысль , а можем ли мы получить консультацию путем телемедицинских технологий у тех специалистов, у кого больше опыта по проблеме моего ребенка?

Извините, что так много текста. Очень переживаю за ребенка. И очень напрягают слова доктора "Не знаю что с вами делать" , но при этом "консультация вам не положена"(((

Но нам уже прислали запрос .

Спасибо Вам большое! Я даже не знаю как благодарить! Я и переписку эту распечатала, а лечащий врач просто наотрез отказалась от конференции(( Не понимаю, зачем родителей так мучить(( Если в итоге отправили запрос

Добрый день! можно еще вопрос: куда мне обратиться (и есть ли смысл) по поводу получения Растана? Ребенку прописали постоянный прием (уколы), но нас сразу предупредили, что мы его сможем получить только в 2020 году и не раньше! Потому что деньги в бюджет сейчас на моего ребенка не заложены.

То есть консультация проведена, не так ли?

Извините, немного не поняла вопрос. Если Вы про телемедицинскую конференцию, то нет, ее не было. Если про то - консультировалась ли лечащая врач моего ребенка по его диагнозу, обследованиям и тактике лечения - этого я не знаю.
Если Вы про обследования, то да, мой сын лежал в педиатрическом отделении ДККБ в Хабаровске с 14.05.2019 по 04.06.2019 г на обследовании, где ему были проведены стимуляционные пробы (их результат я выше написала). Выписку нам отдали только 13.06 - когда просили раньше, врач говорила, что не может на себя взять такую ответственность и принять решение единолично, так как слишком большая задержка полового созревания. Поэтому мне и пришла в голову мысль попросить телемедицинскую конференцию, чтобы врачу нашему посоветовали специалисты по проблемам роста - как лучше лечить ребенка или может быть стоит еще какие-то исследования провести. Я не знаю, я ведь не специалист. Просто меня как маму встревожили слова врача - "я не могу принять такое решение самостоятельно, не возьму на себя ответственность". А 17.06 нам на руки уже выдали протокол ВК, что ребенку положен Растан. выдали без лечащего врача, просто сказали, что рецепт и сам препарат будет в 2020 году.
Как было принято решение - после консультаций или просто врач решила, что она все-таки знает, что делать - этого я не знаю.
В разговоре лечащий врач от телемедицинской конференции отказалась, поэтому мы обратились к главврачу ДККБ, и нам сказали, что могут ее назначать.

На сегодняшний день у меня на руках выписка после госпитализации ребенка, протокол ВК. Что делать дальше - я не знаю. Надо ли его обследовать на другие гормоны гипофиза? Когда и какое лечение начинать? К какому врачу идти? и тд Ну и большие сомнения про то, что как лечить? врач сама своими словами эти сомнения посеяла в моей голове. Отдала бы сразу выписку, без слов о незнании что делать, вопрос о телемедицине бы у меня не стоял.

Нам прислана в центр заявка на телемедицинскую консультацию врач - врач по Вашему ребенку
Иными словами, врач получит консультирование по тому, как Вас вести.
Я поговорю сегодня с консультирующим Вас доктором

Спасибо! Подскажите, когда доктора Вы проконсультируете, как мы можем узнать о результатах? Кто до нас доведет информацию? Так-то я даже не понимаю пока куда идти теперь с нашей выпиской и протоколом ВК(( ИЛи родителей пригласят на консультацию эту?
Спасибо Вам огромное еще раз, если бы не Вы , мы бы так и сидели и наблюдали за тем, как не растет мой ребенок(((

Вчера на координационном совете по анализу данных из 16-ти регионов средняя продолжительность ожидания препарата Растан новым выявленным ребенком- 1-2 мес

Хорошая статистика! Но вероятно наш Хабаровский край в нее не попал((( Сегодня беседовала с мамой ребенка с дефицитом ГР. он в очереди на Растан (или как правильно это назвать? очередь , список или бюджет?) с декабря 2018 года, то есть 7 месяцев. Нам так же и сказали, что нашему ребенку Растан нужен, но вероятность его получить будет у моего сына только в 2020 году. Потому что бюджет утверждается на год и на 2019 данных на моего ребенка нет - дефицит ГР выявлен у него в июне 2019года

Оплата проводится из региональных средств.

:bn:Именно об этом сегодня на прямой линии было сказано - регионы ответственны за жителей, все правильно. Бюджет формируется заранее.

Я не знаю, что правильно- но педиатры не поверили мне, когда я сказала о ситуации с растаном и этом письме.
Я рассказала при всех, и назову регион, когда мы поедем в Вашу область

а страна не отвественна за жителей? Смешная тогда выходит ситуация: заболевание нечастое. В Хабаровском крае 42 таких ребенка (включая моего), даже если они помрут, край и не заметит. Не говоря уже о том, что они всего-то не вырастут, насколько могли бы вырасти.
ТО есть вы хотите сказать, что если Хабаровский край не включит закупку Растана в свой бюджет, то единственным вариантом для нашей семьи будет переезд в более благополучные по деньгами регионы?

Бред какой-то. А если лекарство жизненно важное. от рака ? от диабета? без которого умрет человек и просто не дождется начала нового бюджетного периода? Тем более, что и бюджетное планирование у нас на три года вперед! Ну не болел же! и потрудись не болеть (или ходить без диагноза) раз до утверждения бюджета еще два года!

Зато мне сейчас уже понятно, почему ребенка не хотели обследовать((( Потому что любое выявление дефицита ГР в Хабаровском крае грозит тем, что такая вот бешеная мамаша типа меня будет строчить жалобы и требовать лечения. А денег нет. И не будет. Губернатора не того выбрали, чтоб рассчитывать на дотации из Мск(((

Да и не поверят вам(( тут у нас ДАЛЬНИЙ восток, стране и дела нет.
Если Вы планируете ехать к нам, то у нас Хабаровск, Хабаровский край

Мы имеем план выездов в регионы - посмотрю
Если можно - давайте не вешать на врачей всех собак.
Мы консультируем здесь
1. бесплатно
2.в свободное время

НО это не значит, что мы играем в прямую линию и должны долго читать эмоциональные тексты.

Извините. То что для вас работа, для меня - вся моя жизнь(( Очень тяжко когда дети болеют, а помочь им никак( вот и лезет излишняя эмоциональность
Спасибо за Ваши бесплатные консультации и Ваше участие в судьбе моего ребенка. Благодаря Вам у него есть обследование. Теперь надеемся, что будет грамотное лечение подобрано и также, что будет и лекарство

Именно потому, что мы Вас понимаем, мы и работаем.

Добрый день! подскажите пожалуйста, как я могу узнать : проведена ли конференция по моему ребенку? и какой ее результат?
Какой в принципе может быть результат от конференции? Что можно ожидать?
ПРостите, я нервничаю, вот и пишу много(( ВРач говорит, что без уколов Растана моему сыну не вырасти. Он и правда не растет- с сентября по сегодняшний день 4 см и то после стимуляции половыми гормонами. с марта не прибавил ни миллиметра
Два предыдущих года по 1 см вырастал за год((
Что мне делать?

Я еще раз повторю результаты обследований, чтоб тему не листать:
Ребенок 25.11.2005гр - 13 лет 7мес - рост 146 см, вес 35 кг
соматомедин С - 108,9 (норма 213-654)
МРТ головного мозга, прицельно гипофиз - размеры в пределах нормы
Рентген кисти - костный возраст на 9-10 лет
половое развитие - на 6-7 лет
При проведении фармакологической пробы с инсулином отмечаются низкие показатели уровня СТГ (макс выброс 2,5нг/мл); проба с клонидином - макс выброс 4,0нг/мл

sds роста -1,78

Что теперь делать? ждать ли конференцию? Начинать колоть ГР?
Врач говорит, что времени совсем мало, нельзя затягивать((

Поговорить с врачом, получить рецепт, вводить препарат

Спасибо вам еще раз!
И уже второе совпадение: сегодня маме, о которой я писала выше (ждали Растан с декабря прошлого года) выдали рецепт наконец-то на него! Завтра она его уже сможет получить!!!:ay:
Так что либо форум читают либо просто пришло время ее
Может и мне рецепт дадут.:ah:

Как мне сообщил врач, лечение моего ребенка признано телемедицинской конференцией нецелесообразным.
В гормоне роста нам отказано.

Еще раз спрошу Вашего консультанта - я получила другую информацию
К сожалению, я сейчас только с планшетом и мне не очень легко находить нужные связи

И, кстати, а распечатку консультации Вы получили?

Да, сегодня получили. Все, что я поняла из нее это что sds роста больше чем -2, и имеется задержка полового созревания, поэтому "результаты стимуляционных проб представляются сомнительными. Представляется целесообразным от лечения гормоном роста воздержаться" и наблюдать за ребенком 6-12 месяцев

Как нам пояснила врач, что даже выписанный ребенку Растан мы теперь не получим, и вообще в дальнейшем будет все решать Мск, так как мы сами хотели конференцию и вот теперь получили результат.
Никакого лечения ребенку не назначено. Просто наблюдаем. что мы и делали уже два года

Мне хотелось бы понять что значит "сомнительные результаты проб" - это пробы неверно сделаны? то есть у сына все в порядке с СТГ?
ЧТо имел в виду специалист?
Я спросила у врача может ли она попросить разъяснений у ЭНЦ, она сказала, что вот через полгода отправим ваши новые данные и спросим.

ЭНЦ считает (как сказала врач наша) что пойдет у ребенка половое созревание (которое сейчас на 7-8 лет) и пойдет рост. Что надо его лучше кормить.

Мы спрашивали в запросе на конференцию - о тактике лечения и прогнозе. В ответ получили , что ГР не нужен. Что нужно - непонятно. Теперь наш врач должен подобрать новое лечение? или лечение вообще не требуется?
КАк это все понять?

Приглите выписку на мой мейл [l], я его перешлю консультировавшему доктору и спрошу о причине изменения мнения - что - то мы упустили в переписке

Добрый день! оцените пожалуйста, костный возраст ребенка. Переживаю, что в выписке из больницы ошибка и костный возраст сына равен паспортному, а не 9-10 лет как указано. ТО есть у нас нет времени ждать полгода-год или еще сколько то, так как зоны роста закрываются. Как я понимаю, рентген, МРТ и мед карта в ЭНЦ не отправлялись, выводы были сделаны только по выписке.
А выписка содержит ошибки, как минимум в расчетном возрасте ребенка специалисты ДККБ перепутали формулу расчета роста для мальчиков и для девочек, и посчитали сыну расчетный рост по формуле для девочек. Очень боюсь как бы еще чего не напутали, в частности костный возраст.

Зоны роста открыты и будут открыты долго по причине отсутствия полового созревания.

Спасибо! А не подскажите какой костный возраст?

И если начнется половое созревание, то зоны роста закроются?

Ваш доктор написала Вам письмо на почту

Прошу не в коем случае не считать данный пост за провокацию или что-то еще. Просто для информации, может кому-то пригодится

Моему сыну были назначены стимуляционные пробы на ГР при показателе SDS - 1,78
Назначены были возможно после создания мною этой темы, за что большая благодарность неравнодушным врачам и вообще форума

О результатах проб я писала. Писала и о том, как мы попросили провести телемед конференцию в результате которой "результаты проб были признаны сомнительными и терапия ГР нецелесообразна"

После этого, наши местные врачи сказали, что вот надо было нам лезть в МСк, "мы бы вас уже лечили, а так получите-распишитесь"

Я обратилась к специалисту клиники им Бурденко - Мазеркиной Н.А., которая оценила костный возраст ребенка на 13 лет (что соотвествует паспортному) и выразила недоумение почему если пробы показали низкие значения ГР и костное созревание соответствует фактическому возрасту , а рост ребенка 146 см в 13,5 лет - почему мы его не лечим

После этого, я снова здесь писала и просила оценить костный возраст. И в конце июля я получила очень развернутый ответ от ЭНЦ с обоснованием того вывода, что я увидела в протоколе телемед конференции.

Если кратко, то сомнительность результатов проб объясняется высоким ростом моего ребенка (sds роста больше чем минус 2) - и в этом мы вернулись в то время, когда моему сыну просто не назначали пробы, мотивируя этим. То есть замедление темпов роста не является основанием для проведения проб, а полученные результаты (если все же пробы проведены) являются неверными, так как не подвтерждаются формулой sds
Также сомнительность результатов проб вызвана тем, что моему сыну провели стимуляционные пробы не под прикрытием тестостерона, что могло повлиять на полученные данные. Хотелось бы обратить внимание всех родителей и врачей и прочих заинтересованных лиц! ТЕСТОСТЕРОН! это очень важно при условии, что пробы проводятся при отсутствии полового созревания. Иначе (если пробы сделаны без Тестостерона (вероятно это для мальчиков только), они покажут ВОЗМОЖНО НЕВЕРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ!!!

Также в ответе было указано, что мы зря проводили ребенку терапию половыми гормонами, он конечно вырос на них, Но костный возраст вырос намного больше чем фактический рост. Так, в росте он прибавил 3 см, а костный возраст с августа по май (9 месяцев) вырос с 7-8лет до 10-11 лет (или даже до 13 лет по мнению одного специалиста)

Главная моя мысль после всех этих пройденных шагов заключается в том, что если кто живет в регионах, то не стоит уповать на местных врачей. В нашем случае - это вылилось в неправильную терапию, повлекшую увеличение костного возраста
И проведение неправильных проб! Сами понимаете, пробы это риск для здоровья ребенка, а мы их сделали просто так, за здорово живешь! И в итоге какой результат этих проб ?! Пробы сомнительные.
Лечение ребенку не положено, продолжайте наблюдать, чем мы и занимались на протяжении 1,5 лет до того момента, как я создала эту тему.

Таким образом, для назначения терапии ГР должен быть низкий sds роста (без учета замедления темпов роста), правильно проведенные пробы показавшие низкое значение выброса ГР.

Вчера сдали кровь на ЛГ, ФСГ и Тестостерон.
На след неделе сдадим ИФР 1
Ребенок не растет без терапии половыми гормонами (которые увеличивают скорость окостенения). Лечение не положено. Костный возраст составляет 13 лет. Благодаря терапии половыми гормонами костный возраст увеличился за 9 месяцев на 3-4 года. В сентябре 2018 был 9-10 лет, в мае 2019 - 12-13 лет.
Таким образом, костный возраст совпадает с паспортным.
По расчетам местных врачей sds роста = - 1,78 , по расчетам ЭНЦ =1,31 - вероятно калькуляторы разных производителей используют

Никто не может сказать почему низкие результаты проб у сына, почему низкий ИФР1 и вырастет ли он вообще ( особенно учитывая скорость увеличения костного возраста)