Ребенок 3 года, сахар в моче, сахар натощак норма, сахар после еды глюкометром выше
 

Девочка родилась 25.04.2018. От второй беременности (ЭКО), без особенностей, плановое кесарево в 40 недель (несостоятельность шва). Родилась 3750 грамм, 52 см.

Сахарный диабет только у её прабабушки (в пожилом возрасте, второго типа).

В ноябре 2020 года при сдаче анализа мочи обнаружили сахар. Пересдали, сахара нет. Ещё раз сдали (16.11.2020), сахар есть (56 ммоль/л) пересдали через 3 дня, сахара нет, через неделю опять глюкоза в моче (11 ммоль/л) и белок (0,194 г/л)

Сдали:

26.10.20 Гликированный гемоглобин -5,6 % (кровь из вены)

Посетили эндокринолога.
На момент посещения (первые числа декабря 20 года) рост 96,5, вес 12,2
По итогам помещения назначили больше кормить (на 1300ккалл в день), увеличить витамин д, консультации генетиков, контроль сахара в крови 1раз в месяц.
Диагноз "почечная глюкозурия"
И мы начали собирать статистику

07.12.20
Глюкоза крови 3,7
Гликированный гемоглобин 6,2
С-пептид 153 пмоль/л (реф.з. 260-1730)
13.12.20
Белок в моче 0,245
Сахар отрицательно
20.12.2020
Белок и сахар в моче отрицательно
22.12.2020
Индекс инсулинорезист. 0,7 (реф.з. <2,7)
Инсулин 3,4 мкЕд/мл (реф.з 2,7-10,4)
ТТГ 1,83 мЕд/л (реф.з. 0,70-4,17)
АТ-ТГ <3.0 (реф.з. <18)
АТ-ТПО <3.0 (реф.з. <5,6)
АТ к бета-клеткам поджелудочной железы, IgG 1:32 титр (реф.з. < 1:4)
АТ к инсулину, IgG 3,52 Ед/мл (реф.з. <10.0)
АТ к GAD, IgG 5,70 Ед/мл (реф.з. <10)
23.12.20
Глюкоза крови 4,4
11.01.2021
Глюкоза крови 3,5
12.01.2021
Гликированный гемоглобин 5,5
Белок и сахар в крови отрицательно
03.02.2021
Глюкоза в крови 5,1
Глюкоза в моче 5,6
04.02.2021
Гликированный гемоглобин 5,7
Глюкоза в моче отрицательно
08.03.2021
Гликированный гемоглобин 6,1
Глюкоза крови 3,8
Сахар в моче 11.0
02.04.2021
Гликированный гемоглобин 5,9
Глюкоза крови 4,2
Индекс инсулинорезист. 0,7 (реф.з. <2,7)
Инсулин 3,5 мкЕд/мл (реф.з 2,7-10,4)
04.04.2021
С-пептид 198 пмоль/л (реф.з. 260-1730)
Инсулин 3,5 мкЕд/мл (реф.з. 2,7-10,4)
Сахар в моче 11,0
05.04.2021
Сахар в моче 28.0
08.04.21
Сахар в моче - следы
10.04.2021
Сахар в моче отрицательно
18.04.2021
Глюкоза крови 5,0
20.05.2021
Сахар в моче 28.0

В поликлинике выдали глюкометр. И мы провели анализы дома уже им пальца

29.05.21
Натощак 7,1
Два часа после завтрака 8,2
Случайно 9,0

01.06.2021
Гликированный гемоглобин 7,2
Индекс инсулинорезист. 1 (реф.з. <2,7)
Инсулин 4,5 мкЕд/мл (реф.з 2,7-10,4)
С-пептид 269 пмоль/л (реф.з. 260-1730)
Глюкоза крови 5,1
Глюкоза мочи 28
Белок мочи 0,167

Анализ дома глюкометром
Натощак 4,5
После еды через два часа 21,2
Случайно 12,5
Случайно 16,6
На этом моменте мы вызвали скорую. И теперь в больнице.

Возможно, я бегу впереди паровоза, и стоит подождать. Или на этапе отрицания. Но мы здесь уже 4 дня и кроме того, что учимся колоть инсулин по хлебным единицам, ничего не происходит. Просто сказали - у вас сахарный диабет.
Анализы на антитела взяли, но ещё результатов нет
Ребенок за все время нашей статистики набрал около 900 грамм. С начала мая стал больше пить. Жаловаться на яркий свет. Возможно, чуть менее бойкая (но возможно это кажется в свете событий), несколько раз жаловалась "ножки устали"
В больнице сахар измеряем глюкометром и он выше нормы и скачет. Пытаются подобрать инсулин на съеденное.

Чего нам ожидать? Возможно стоит чего-то сделать дополнительно? Я даже не понимаю, какие вопросы задавать доктору.

Спасибо большое, всем откликнувшимся.

Понятно Ваше состояние, непонятно, что Вы считаете сбором статистики. После выявления глюкозурии был сбор анализов, показавших наличие антител к ткани поджелудочной железы и нарастание гликемии, сейчас Вы в стационаре?

Мы в стационаре.
Первый эндокринолог сказал, что данных недостаточно и нам "нужно собрать статистику месяца три, сходить к генетикам и, после этого, придти повторно"
Во второй прием был другой врач и просмотрев анализы сказал, что "антитела отрицательно, но вот вам глюкометр"
Значит антитела положительно?

Судя по представленным Вами данным, обнаружены в более высоком Титре два типа из тех исследованных антител.
Генетические исследования проводят для исключения диабетов группы MODY- для подтверждения типа 1 генетические исследования не нужны.
Что именно врач понимает под « статистикой» , не ясно

Думаю в нашем случае "статистика" это была сдача мочи и крови на анализ, в ожидании, что в крови тоже появится сахар.
А генетики нам сделали анализ на мутацию в гене ctns и газовую хромотографию мочи (органические ацидурии). Все отрицательно.
Что нам дальше делать?
Тут подберут приблизительную дозу инсулина и отправят домой.
Какого-то лечения, способного хотя бы притормозить этот процесс пока не существует, как я поняла?

А какие основания были искать цистеиноз? Я что пропустила?

Никаких. Мы пришли от эндокринолога к генетикам с глюкоурией. Информация, которую мы сообщили генетикам: почки ребенка немного не симметричны, у дедушки ребенка по отцовской линии удвоение почек, прадедушка по отцовской линии еврей, результаты всех анализов крови и мочи на тот момент. Они сами выбрали те анализы, которые посчитали нужными сделать.