Я подумала вы уточнили вопрос. Теперь ждем даты госпитализации и едем. Большое спасибо за помощь.

Добрый день! Хотела поблагодарить за совет оьратиться в Институт эндокринологии. В декабре попали туда на обследование. Ребенку поставили диагноз Е16.1 кетотическая гипогликемия. Сейчас приступы участились до 1-2 в неделю. Стараюсь не допускать сильного падения сахара в крови. Скажите дают ли деткам с таким диагнозом инвалидность? Код диагноза в перечне есть, но там значится как другие формы гипогликемии.

Инвалидность не диагноз определяет. Если Вы находились в центре, вы можете заказать телемедицинскую консультацию с лечащим врачом и обсудить вопросы

Как раз там и сказали оформлять инвалидность. А наши что то тянут и тянут. Наш эндокринолог ставит среднюю степень тяжесть по заболеванию. Кетоны в крови при орви были до 2,2. Сахар снижался до 3, поила постоянно сладким компотом.

Сказали или написали в выписке?

Написано что выписка может быть предоставлена на МСЭ для решения вопроса об оформлении инвалидности

Совершенно верно - значит, мяч на стороне Ваших врачей, а индивидуальное состояние ребенка дает основание для такой постановки вопроса

И еще скажите пожалуйста, дочка 3,5 года началось с рвоты. Вызвали врача. Думали ротовирус. Дочка после рвоты уснула. При враче замерили кетоны и сахар. Кетоны в крови 2,9, сахар 2,8. Напоили соком. Немного поела каши. Через 2 часа сахар в крови 11,1. На следующий день кетоны 2,2, на третий день 0,9. Сахара в эти дни были до 3,2. Стоит ли тоже ее проверить у эндокринолога?

То есть могут дать, а могут не дать? Понятно, спасибо

Что посоветуете с дочкой? Нужен прием эндокринолога или пока понаблюдать просто?

Вначале- педиатр

Спасибо.

Добрый день! В прошлом году сыну оформили инвалидность по диагнозу кетотическая гипогликемия. Гиповать стал чаще. Сахара снижаются до 1,8, кетоны в крови повышаются до 4,8 . Иногда получается купировать самой. Даю гели гипофри, отпаиваю колой (разрешили в нмиц эндокринологии) и минералкой. Но когда приступ с рвотой едем в стационар на капельницы. Беспокоит что такие состояния участились. И по самочувствию теперь не сразу заметно, что сыну плохо. В стационаре даже удивились что с сахаром 2,4 и кетонами 4,4, ребенок вполне активно себя вел. С чем может быть связано учащение?
И еще хотелось бы спросить. Я писала что такие же симптомы появились у дочки. Сейчас ей 4,5 года и в декабре 2022 в нмиц ей подтвердили кетотическую гипогликемию. На голоде сахар снизился до 3, кетоны в крови 3,3. Сдали кровь тмс, все отрицательно. Не могу понять как при чистой генетике у двоих детей может быть одна и та же проблема?

Что такое « чистая генетика»?

каждый год находят и публикуют новые мутации, связанные с данной проблемой, в зависимости от вида генетического анализирования 5-15% мутаций может быть пропущено
Exome sequencing revealed DNA variants in NCOR1, IGF2BP1, SGLT2 and NEK11 as potential novel causes of ketotic hypoglycemia in children
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]