Гиперандрогения, акне, низкий вес
 

Здравствуйте, уважаемые врачи-эндокринологи! Прошу у вас помощи :bc:
Я девушка 30 лет, вес 48, рост 164. Месячные с 14 лет, всегда приходят вовремя, первый день болезненно и обильно. С подросткового возраста я страдаю акне (подкожные болючие узелки), пыталась лечить мазями, но тщетно. Врач гинеколог отправила меня сдавать гормоны, оказался повышенный Андростендион и ДГЭА-s, затем я сдала коагулограмму и она выписала мне КОК под названием Ярина, через пару недель приема я стала очень плохо себя чувствовать, снова сдала коагулограмму и генетический анализ, оказалось я предрасположена к тромбозам, густая кровь.*
Мне выписывали витамины группы Б, омега-3, мази и т.д. На их фоне было улучшение состояния лица, но проблема никуда не делась. Я закончила их пить и всё вернулось на круги своя.*Клитор всегда был большого размера. Лысею по мужскому типу в височных долях лба, в промежности волосы растут очень активно, в том числе меж ягодиц. Практически каждый день чувствую приливы агрессии, замечаю за собой мужское поведение. Тело у меня мускулистое, при том, что я не активно занимаюсь спортом, вес очень низкий, сколько бы не ела- не могу набрать.

Я снова сдала гормоны в прошлом месяце и вот какие показатели:
Андростендион - 16,13 нмоль/л (при референсных значениях 2,6-9,8)
Тестостерон - 3,03 нмоль/л (при значениях 0,35-2,60)
Дигидротестостерон - 574,5 пг/мл (при значениях 59-572)
Все остальные показатели в норме.
17-Гидроксипрогестерон - 1,7 нг/мл
А так же, Кортизол в слюне утренний - 21.0 нмоль/л (при норме до 20.3)
Холестерин общий - 5,94 ммоль/л (при норме до 5,18)
Холестерин низкой плотности 3,83 ммоль/л ( при норме до 2,85)

Я делала КТ надпочечников с контрастом- все чисто. Сдавала генетический анализ 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников: По каждому пункту- ОБНАРУЖЕНО НЕ БЫЛО, и только одна строчка: Мутации I2G обнаружено не было. Обнаружен С/А генотип.

Гинеколог выписала мне Метипред 4мг + Дюфастон в течении 2х месяцев, сказала что потом будем смотреть по анализам нужно ли продлевать лечение. Но я прочла в инструкции что противопоказанием является густая кровь, о чем и предупредила врача, она настаивает что этот препарат мне не навредит и может избавить меня от гиперандрогении.

Помогите мне пожалуйста, как мне поступить? Я не врач, и не умею читать анализы, стоит ли принимать такой серьезный препарат как Метипред и может ли он избавить меня от этого заболевания? Спасибо вам большое за ваш труд!

Кортизол в утренней слюне не используется как маркёр чего- либо на Земле.
Врожденной дисфункции коры надпочечников у Вас нет, и метипред не решит проблем
Приведите данные УЗИ гонад, осмотр гинеколога, и те параметры гемостаз, на основании коих выявлена « густая кровь»
Вы москвичка, и больны давно- любое медицинское заключение из максимально приличного учреждения

Я правильно понимаю, что УЗИ гонад, это УЗИ яичников?

Протокол ультразвукового исследования органов малого таза:
ТЕЛО МАТКИ: Длина 5.30 см; Переднезадний размер 3.72 см; Ширина 5.55 см; Эхоструктура миометрия неоднородна; Полость матки не расширена.
ШЕЙКА МАТКИ: Изменена, гиперэхогенные включения, кисты (макс до 0.3 см)
ЛЕВЫЙ ЯИЧНИК: Положение типичное; форма не изменена; контур ровный, четкий. Размеры: Длина 2.67 см, N-2.0-3.5; Толщина 2.15 см, N-1.5-2.5; Ширина 2.10 см, N-2.0-3.5
Эхогенность не изменена, эхоструктура не изменена. Фолликулярный аппарат: визуализируется в каждом срезе от 4 до 8, диаметр большего 0.43 см
ПРАВЫЙ ЯИЧНИК: Положение типичное; форма не изменена; контур ровный, четкий. Размеры: Длина 3.35 см, N-2.0-3.5; Толщина 1.88 см, N-1.5-2.5; Ширина 2.23 см, N-2.0-3.5
Эхогенность не изменена, эхоструктура не изменена. Фолликулярный аппарат: визуализируется в каждом срезе от 3 до 7, диаметр большего 0.87 см
Свободная жидкость в дугласовом пространстве не определяется.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Эхо признаки первой фазы менструального цикла. Уз-признаки аденомиоза. Кисты шейки матки.

Параметры гемостаз:
МТНFR (1298 A>C) C/C - Обнаружен вариант полиморфизма, предраспологающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме
MTRR (66 A>G) A/G - Обнаружен вариант полиморфизма, предраспологающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме
FGB (-455 G/A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предраспологающий к развитию тромбозов в гетерозиготной форме
ITGA2 (807 C>T) T/T - Обнаружен вариант полиморфизма, предраспологающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме
PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/4G - Обнаружен вариант полиморфизма, предраспологающий к развитию тромбозов в гетерозиготной форме

Я попрошу гематолога нам помочь( дело в том, что Ваше описание " непереносимости КОК " никак не вяжется с представленными данными, картинка УЗИ не противоречит версии о СПКЯ,что касается массы тела - были ли проблемы с ЖКТ с детства
Можно фото с закрытыми глазами того самого мускулистого тела?
Мы скроем фото.
И любое максимально разумное медицинское заключение

После приема кок в анализах были повышенные показатели свертываемости крови. А проблемы с жкт у меня иногда бывали, но сейчас все в полном порядке, испражнение кишечника по часам ежедневно, а лицо всё обсыпало болючими подкожными узелками. Спасибо большое! Очень надеюсь на ответ гематолога.

Вы так и не представили ни одного врачебного заключения

Не могу разобраться как загрузить фотографию, вроде гружу, но ничего не выходит. Заключение чего именно нужно предоставить?

Мысли врачебной ...

это было около 6 лет назад, к сожалению бумаги не сохранились

То есть в Москве Вы на протяжении 6 лет не обращались за помощью ни в один специализированный центр ?
Не было ни одного врачебного осмотра и сейчас Вы видите решение задачи дистанционное?

Я прошу прощения, но варианты следующие :
1. дождаться окончания эпидемии и обратиться за помощью в НМИЦ эндокринологии- конс гинеколога и эндокринолога, работающих с больными СПКЯ и более редкими, СПКЯ - подобными синдромами, для завершения диф диагностики
2. реальная помощь в виртуальном мире вряд ли будет найдена - тем более, 5 лет и реальная -то не была нужна
3. то обстоятельство, что вам оценивали кортизол в утренней слюне сильно заставляет думать о том, что работал кто-то по схеме " cлышал звон, не знаю, где он"
4. некласической ВДКН у Вас бесспорно нет , и метипред даром не нужен
5. есть или нет один из синдромов по типу гипермускулярной липоатрофии ( общее устаревшее наименование ) - вполне возможно, что это мои фантазии , но это дело очного осмотра

Спасибо большое! Конечно же, решение моей проблемы невозможно дистанционно, я обязательно обращусь туда, куда вы мне посоветовали, когда эпидемия закончится. Просто пока не понятно когда она закончится и я пыталась понять стоит ли мне пить Метипред это время. Потому что врачи, к которым я обращалась назначают мне либо витамины, либо гормональные. А я пытаюсь найти причину своего заболевания.

фото попыталась прикрепить

грудь была почти не развита, делала маммопластику. я не занимаюсь активно спортом

данные полиморфизмы находятся у большинства жителей Земли (без оных уже меньшая половина) и ни влияют ни на гемостаз, ни на показания к приему КОК или других эстрогенных препаратов

Я не могу но 100% исключить какую -то мягкую форму парциальных липоатрофий.Так что подождем до лета и очной встречи