Малышу 2,5 года вес 29 кг
 

Здравствуйте .Прошу помощи . Мальчик 2,5 года . Вес на данный момент 29 кг . С 6 месяцев после обследования на эутирокс . Путь от 12,5 до 100 мг .были месяца когда становилось лучше не набирал в весе.но с весны
Показатели постоянно скачет . Вес растёт . С сентября + 2кг снова прирост .
Родился с весом 3 кг и каждый месяц большие прибавки . В год был 20 кг .
По генетике все что можно было на уровне городской больницы проверено . прикрепила фото справок .были у разных врачей в родном городе - разводят руками .
Готова обследовать / лететь хоть куда . За свои средства - лишь бы найти кто возьмётся и скажет что именно делать , а не махнёт руками , а захочет докопаться до сути . Есть старшие дети они здоровы - нет таких проблем.

для большей информации могу выслать и другие ранее сделаные анализы .или сделать нужные для вас обследования

Прилагаю последние анализы и генетику

Посмотрю тему детально чуть позже, но очевидно синромальное ожирение и документы дб направлены в НМИЦ эндокринология
Таранушенко видела?

какое лечение ребенок получает?в каком возрасте поставлен диагноз гипотиреоз?В первые месяцы так же были большие прибавки веса?Какой рост у него?Опишите психо- моторное развитие

спасибо ,буду ждать вашего ответа .если вы про Татьяну Евгеньевну Таранушенко то были на приеме прикреплю ее осмотр

Осмотр

добрый вечер, спасибо.
начали понимать ,что что-то не так в декабре 18 года.малышу шел 5 месяц .обследовали глобально по анализам крови на тот момент и выявили плохие анализы и в январе начали пить эутирокс т.е с его 6 месяцев

прибавки с первого месяца по 1.5-2 кг .к году вес был 20 кг

сейчас рост 98 см

по развитию:изза веса сел сам к 9 месяцам
пошел 1.1г
встал месяцев в 7
сейчас очень активный бегает .прыгает играет как стандартный ребенок
эмоции по возрасту
элементарные слова знает мама.папа.кошка,пока и т.д словарный запас не большой(но у меня средний сын тоже в 4 года болтать только стал- дочка в этом плане намного раньше )

обращенную речь понимает.если попросить выполняет
я бы не сказала ,что есть отличия или отставания от брата в его возрасте

по хорошему обычный ребенок с очень большим лишним весом

Направляли бумаги в Москву

Сам ребёнок . Что бы было представление

Я договорилась с доктором кмн О. Васюковой, возьмёт под свой контроль, завтра передам данные. Я бы искала псевдогипопаратиреоз и первичный гипотиреоз или же резистентность к ТТг и паратгормону

большое спасибо

Спокойный анализ Ваших бумаг показал, что у ребёнка уже установлен диагноз псевдогипопаратиреоза, доказано наличие мутации в гене GNAS и Таранушенко уже рекомендовала обратиться к нам.
Так что я прошу прощения, что при беглом чтении не увидела этого, но даже и без этого было очевидно по клинике, о чем речь.
Итак, ждём Вас, доктор Васюкова пришлёт форму, но Вы можете почитать, как направить документы, на нашем сайте « [url]www.endocrincentr.ru

Уважаемая мама Марка,

Согласно представленным Вами документам, проведенным обследованиям, описанием состояния ребенка, вероятен диагноз: Псевдогипопаратиреоз.

Для уточнения диагноза, коррекции терапии, определения дальнейшей тактики ведения возможна госпитализация Вашего ребенка в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Для госпитализации пациентов в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС)необходимо выслать на адрес [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] следующие документы :

• Направление (ф.057у или в произвольной форме с указанием необходимой информации) на госпитализацию пациента (с указанием паспортных данных пациента, клинического диагноза) от лечащего врача медицинского учреждения по месту жительства, подписанное заведующим отделением (поликлиникой, стационаром). Основание: Приказ МЗ РФ №794Н от 02.12.2014г.

• Выписка из истории болезни пациента (пишется педиатром, у Вас есть также заключение Таранушенко Т.Е. о рекомендованном обследовании в НМИЦ эндокринологии)

• Свидетельство о рождении ребенка – копия;

• Действующий страховой медицинский полис ОМС (2 стороны) – копия;

• СНИЛС

• Согласие на обработку персональных данных ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (на сайте центра)

Для удобства отправки обратной информации убедительная просьба обозначать в разделе электронного письма «Тема» - Фамилию ребёнка и регион (например, Симпликевич, Краснодар), также можете указать консультация Васюковой О.В.

Дата госпитализации определяется после получения пакета документов. После предоставления указанных документов на Ваш адрес будет выслан ответ с решением Комиссии о госпитализации или вызов на госпитализацию пациента с указанием необходимых для госпитализации данных лабораторных и инструментальных исследований.

При госпитализации в стационар пациент должен иметь ОРИГИНАЛЫ документов, ОРИГИНАЛ НАПРАВЛЕНИЯ. Все документы (в том числе, анализы и выписка) должны быть заверены подписями и печатью лечебного учреждения.

С уважением,

ведущий научный сотрудник отделения тиреоидологии,

соматического и репродуктивного развития, к.м.н. Васюкова О.В.