Задержка полового развития мальчика 13 лет
 

Добрый вечер!
Прошу помощи разобраться в диагнозе.
Моему сыну 13,5 лет, на данный момент рост 171, вес 63. В 12,5 (рост 168,вес 60) обратились к эндокринологу по поводу лишнего веса, который не уходит, а наоборот растет при правильном питании. Эндокринолог сказала, что вес в приделах нормы верхней границы и переживать не стоит. Однако половые органы допубертата, по шкале Таннера 1 стадия. Ничего делать не надо, ждем полгода и к ней на прием, до 14 мы все равно гормонами не лечим. Через 4 месяца лежали в стационаре на обследовании, взяли анализы.Вложение 139931 Вложение 139932Опять пошли к эндокринологу, сказала ничего страшного, приходите в сентябре. В сентябре этого года опять на обследовании в стационаре.Вложение 139931 Вложение 139932Изменений нет. Добавились дополнительные диагнозы: повышен холестерин и два образования в желчном по 6,8 мм без акустической тени. Миопия и фоновые ретинальные сосудистые нарушения. Сделали МРТ турецкого седла, образований нет.Вложение 139933
Год назад открылась бронхиальная астма: сенсибилизация бытовыми, эпидермальными алергенами. Имеется плоскостопие и вальгус.
Волосы под мышками начали расти с 11 лет, этим летом усилился рост волос на ногах и руках. В паху стали появляться единичные волосы. По узи яички на 9-10 лет. По рентгену костный возраст на 14,5 лет.
К эндокринологу сейчас (после стационара) попасть не можем, она на больничном на долго. Других нет. Что посоветуете сейчас делать? Не хочется упустить момент, когда можно что то исправить.

Запахи хорошо чувствует?

Да, чувствует.

Таким образом:
1. В гипофизе нет опухоли, с которой надо делать что-то прямо сейчас
2. Нет синдрома Каллмана, что оправдало бы заместительную терапию прямо сейчас

Остаются два варианта:

1.Гипогонадотропный гипогонадизм, заместительную терапию которого можно начать и через несколько лет
2. Задержка полового созревания, которое вроде бы уже началось

Я бы ничего не делал кроме наблюдения и проверки тестостерона каждые 6 месяцев. Риска никакого нет, но, начав заместительную терапию сейчас , вы можете прозевать спонтанное половое созревание и жить с представлением о «болезни», которой на самом деле нет.

Спасибо большое за ответ! Будем наблюдать и контролировать. Скажите, а такой подъем холестерина может быть следствием сбоя обмена веществ на фоне сбоя гормонов?

Добрый день. Можно еще пару вопросов?
1. Может ли это быть Адипозогенитальная дистрофия?
2. И стоит ли делать пробу с диферелином для диагностики гипогонадотропного гипогонадизма?
Спасибо.

Добрый вечер, уважаемые врачи.
Отправлены с ребенком в Московский областной КДЦ для детей (Мытищи) на обследование. К врачу через две недели.
Пожалуйста прокомментируйте анализы.
Узи яичек:
Правое – 1,98х1,42х1,36 см
Левое – 2,0х1,46х1,38 см

Холестерин общий - 9,15 (3,21 – 5,29) ммоль/л
DHEA-S - 7,3 (1,5 – 12,5) ммоль/л
Андростендион - 4,1 (2,1 – 12,9) нмоль/л
Дигидротестостерон (DHT) – 242,0 (250,0 - 990,0) пг/мл
Свободный тестостерон - 3,13 пг/мл – референсных значений нет
(интерпретация результата проводиться лечащим врачом)

Предыдущие анализы от 15.09:
Узи яичек:
Правое – 2,0х0,88 см
Левое – 2,0х0,9 см

ЛГ – 0,1 (0,8 – 12,0) мЕД/мл
ФСГ - 0,3 (1,0 - 10,5) мЕД/мл
Тестостерон – 1,3 (4,5 – 35,0) нмоль/л
Пролактин – 95,2 (57 – 600) мкЕД/мл
Кортизол – 503,6 (160 – 670) нмоль/л
ТТГ – 1,5 (0,4 – 4,0) мкЕ/мл
Т3 – 5,3 (4,0 – 10,4) пмоль/л
Т4 – 17,9 (10,1 -25,2) пмоль/л
АТ к ТПО – 0,6 (0 – 30) Ед/мл
Инсулин – 8,7 (2,7 – 10,4) мкЕд/мл
С-пептид – 464 (260 – 1730) пмоль/л
Гликированный гемоглобин HbA1c – 5,7% (4,0 – 6,0)
Холестерин общий - 9,26 (3,21 – 5,20) ммоль/л
ЛПВП – 1,75 (0,90 – 1,70) mmol/L
ЛПНП – 6,92 (1,68 – 4,03) mmol/L
ЛПОНП – 0,709 (0,200 – 1,100) mmol/L
Триглицериды – 1,56 (1,30 – 2,30) mmol/L
КА – 4,29 (2,0 – 3,00)
GGT – 20,6 (7 – 49) U/L

МРТ - На основании МР картины убедительных данных о наличие объемного поражения и структурных изменений гипофиза не получено.

Очень беспокоит высокий холестерин. Что с ним делать???

Уважаемые врачи, ответьте пожалуйста.
Ездила к педиатру за выпиской в Московский областной КДЦ и эндокринолог передала нам назначения сдать следующие анализы для уточнения диагноза:
Ингибин В
АМГ (АМН)
кариотип (подозрение на синдром Клайнфельтера)

Вопрос: есть ли смысл сдавать анализ на кариотип с заниженными ЛГ и ФСГ, как я понимаю при этом синдроме они должны быть наоборот завышены. Цена вопроса не малая, а по ОМС не делают.
Врач передала, что ребенок больше всего подходит под этот синдром, так как высокого роста (172 см - 13,5 лет).
Но я читала, что должны быть удлиненны конечности. Вчера померила ему размах рук - 165 см. Это нормально?
Заранее, спасибо!

Добрый вечер, уважаемые врачи.
Подросток 14 лет. Вес 62 кг. Рост 172 см. Наблюдается замедление роста.
Наблюдаемся в МКДОЦ по поводу ЗПР.
Отправили к генетику в МОНИКИ на кариотип. Результатов на руках нет (завтра уезжаем в отпуск-забрать нет времени), но по телефону врач сказала, что отклонений не обнаружено.
Так же сдали анализы и сделали УЗИ (прилагаю).
После нашего отпуска эндокринолог, у которого наблюдаемся, планирует выполнить пробы.
Подскажите, пожалуйста, на что обратить внимание (пробы один день или три, какие должны быть пробы и тд.). Хочется ничего не упустить и сделать то, что нужно.
Сын очень переживает по этому поводу.
Новые анализы.
Вложение 159959Вложение 159962
Осенние анализы для сравнения
Вложение 159963Вложение 159961
Заранее спасибо.

Кляйнфельтером тут и не пахнет: у них маленькие, не-удлинённые твёрдые яички и ЛГ/ФСГ высокие, а не низкие как у него.
Либо задержка полового созревания, в коем случае можно подождать, либо дефицит ЛГРГ( но не Каллман: у тех отсутствует обоняние). В любом случае, в 14 лет, если парень переживает, можно дать невысокую дозу тестостерона ( депо- Тестостерон 50 мг раз в месяц, а через пару месяцев 50 мг каждые 2 недели). В разных местах делают пробу с агонистом ЛГРГ после отмены тестостерона, и две этии возможности дифференцируются правильно в 80-90% случаев, что очень важно для тактики лечения. Но разные анализы в разных лабораториях дают разные результаты, посему невозможно использовать данные, опубликованные где-то и кем-то для диагностики в другом месте.

Как насчёт поехать к профессионалам, в ЭНЦ? Там прекрасная детская эндокринология, разработанные протоколы, уверен, что своих данных у них более чем достаточно.


У меня ощущение, что за ним следит взрослый общий эндокринолог. Есть взрослые эндокринологи, которые собаку сьели в этой области, но у общих об этом крайне смутное представление. Нужен детский, предпочтительно концентрирующийся в репродуктивной эндокринологии.

Спасибо, что ответили, доктор Баркан!
Наблюдаемся у детского эндокринолога, но наверно общей практики. В МОНИКАХ сына смотрела эндокринолог, специализирующийся по ЗПР. Сказала скорее всего задержка и направила на анализы, которые мы и сделали (последние). Но мы с анализами у неё ещё не были, показывали нашему эндокринологу, она ей передала. Так как продвижения нет, скорее всего надо делать пробы. Врач нам и сказала, что надо в ЭНЦ делать, но говорит сейчас Подмосковье по ОМС не принимают, а в МОНИКАХ не делают. Она сказала подумает, позвонит в ЭНЦ. После отпуска пойдём к ней разбираться. Если уж действительно нельзя, пойдём платно, что делать то.
У меня вопросы остались, если можно
1. Задержка же обычно бывает у мальчиков с физической задержкой- маленьких, худеньких... а мой сын всегда был очень высокий и крупный (не толстый) мальчик, у таких обычно раньше говорят. Папа сына тоже крупный, и у него ПР началось рано.
2. Скажите, что дадут инъекции тестостерона? Я не совсем поняла. Я думала проблема в гипоталамо - гипофизарной связи. И надо проверить поднимутся ли ЛГ ФСГ и тестостерон. Ведь яички начинают расти на ЛГ и ФСГ, а уж потом тестостерон выделяться начинает. Или Вы хотите сказать, что укол тестостерона и запустит ЛГ и ФСГ? Я уже запуталась:(

Добрый вечер.
После отпуска решили пересдать еще раз анализы перед походом к врачу.
Вложение 161915
Вчера пришлось сына поливать в ванной из ковшика, так как отключили воду. И по моему размер яичек увеличился. Завтра сходим к врачу, посмотрит.
1. Скажите - по анализу означает, что процесс начался?
2. И какие дальнейшие действия? Ждать?
3. Надо повторить анализы через месяц, два, три...?
Спасибо!

На данный момент 14 лет 1 месяц. Рост 174 см вес 63 кг.

Добрый вечер.
Были у врача. Сказала пока наблюдаем, ждем месяц и делаем узи мошонки.
Анализы пока пересдавать не надо.

Добрый день. Сыну сейчас 14 л и 4 мес. Рост 174 см вес 64 кг.
Сделали узи, все по прежнему (прилагается).
Сдали еще раз анализы, тестостерон не растет.
К кому лучше записаться в ЭНЦ, кто занимается ЗПР?
И возможно ли по ОМС?
Ждать уже, что само все включится, как нам говорят, считаю смысла нет.
Вложение 167257 Вложение 167258
Заранее благодарна!