Диастрофическая дисплазия
 

Здравствуйте. 36 лет. Есть здоровый ребенок 10 лет, девочка.

В октябре 2021 года (35 лет) была прервана беременность.
1 скрининг - аплазия НК, ТВП 2,2. Кровь в норме.

Плацентоцентез - 46хх.

2 скрининг - лимонобразная голова, отведённый первый палец кисти, гипоплазия мозжечка, гипоэхогенный локус сердца, лицевой дизморфизм.

Планируем новую беременность. На встрече с генетиком получила такую информацию. Генетик сама присутствовала на патологоанатомическом исследовании. Говорит, что когда увидела плод, то сразу предположила диастрофическую дисплазию: визуально косолапость справа, контрактура голеностопного сустава, оттопыренные первые пальцы обеих кистей, лицевой дизморфизм.

На основании этого предполагает дистрофическую дисплазию, тип наследования аутосомно-рецессивный, мутации в гене SLC26A2.

Напомню, что мы делали плацентоцентез, кариотип 46 хх, структурных и числовых перестроек аутосом и половых хромосом не выявлено.

Что теперь они предлагают нам... Сдать базовую панель в геномеде, где включается этот синдром, стоит порядка 12 тыс на одного. Это нам даст понять являемся ли мы носителями этой мутации.

Предположим, мы являемся носителями оба. 25% что следующая беременность повторится в этих же пороках. Соответственно, чтобы это предотвратить мы должны делать ЭКО или инвазивку с прицельным поиском этих мутаций. ЭКО мы однозначно делать не будем, так решили. Делать ИПД при наступлении беременности и искать мутации сейчас мне представляется более адекватным, потому что мы сэкономим деньги, если не будет искать эти поломки в своих генах + посмотрим и другие заболевания (СМА тот же). Тем более, возможно, что мы не имеем носительство, а поломка у плода возникла de novo...

Делаю вывод, что надо планировать беременность, а потом уже плясать от исходных данных нового человека. Тем более скрининги хорошие или плохие уже намекнут на направление действий.

Гинекологи винят в патологиях возможные инфекции (скрытые в т.ч.), гомоцистеин, плохую спермограмму, генетики гнут свою линию... Но анализы на инфекции, в т.ч. ЦМВ, герпес, токсоплазму я сдала, не обнаружено. Гомоцистеин почти 9 (8,96 мкмоль). По спермограмме 2%, астенотератозооспермия, у мужа варикоцеле.

Я хочу услышать второе мнение специалистов на нашу ситуацию. Буду благодарна за любые комментарии.

Здравствуйте,
нет, не все так просто, сэкономить на Ваших анализ, сделав лишь анализ плоду не возможно.
Речь идет о диагностике редкой патологии без полной уверенности, что она генетической природы.
Вообще в идеале первичный анализ надо было делать плоду, у которого эта патология была точно.
Если делать анализ только вам с мужем тоже может быть информативно.
Но не факт.
Если же делать первичный анализ при новой беременности плоду - его практически не возможно будет интерпретировать. А при беременности еще важен фактор времени для принятия решений.

Спасибо за отклик.

Да, про фактор времени понимаю.

Нельзя будет сделать амниоцентез и исследовать SLC26A2, TRIP1, COL2A1?

Меня смущает, что тот скрининг, который предложила генетик (скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый", Геномед) имеет только SLC26A2, но ведь другие, которые я выше перечислила, гены тоже могут вызывать подобные патологии...

И ещё уточню: если сдаю только я и выясняется, что я не носитель, то это говорит о том, что мутация у плода была спонтанной, случайной и её повторение минимально?

Это сложная диагностика с возможными трудностями интерпретации.
Может не хватить одного анализа.
То, что вам предлагают это первый шаг, дальше, возможно, будут нужны следующие анализы.
Если начинать этот путь, то надо сразу настраиваться, что он может оказаться долгим, дорогим, и есть вероятность - безрезультатным.
Нет, делать анализ только Вам, или плоду - не стоит траты ресурсов.