Консультация по поводу АГС и беременность
 

Здравствуйте! У меня адреногенитальный синдром классическая форма. Лечение начато лет с четырех- пяти.Была операция по удалению клитора.
Сейчас 1 беременность 35 недель(искуственное оплодотворение).
Пол ребенка - девочка. Амниоцентез на 17 неделе.
До беременности постоянно принимала дексаметазон 0,5 утром и
вечером. Пробовали заменить на преднизолон, но уровень 17ОГП
оставался высоким. Оставили на дексаметазоне.
Во время беременности дозу дексаметазона увеличивали. Анализы были следующими на разных сроках беременности:
15 недель 17 ОГП - 34,7 nmol/l ( норма 18 nmol/l)
дексаметазон увеличили 0,75мг*2
19 недель 17-ОГП - 36 nmol/l
дексаметазон увеличили 1мг*2
27 недель 17-ОГП - 39 nmol/l
дексаметазон 1мг*2
31 неделя 17-ОГП - 58 nmol/l
дексаметазон 1,5мг*2 и добавляют Гидрокортизон 10мг утром
и Лабеталол 100мг*2. Давление до 140/100.
34 неделя ответов пока нет. На протяжении всей беременности
сдавала также на гормоны щитовидки, тестостерон, АКТГ, кортизол, сахар, тест на толерантность глюкозы,электролиты.
Волнует большая доза дексаметазона, особенно его влияние на
ребенка? Возможно ли, что у ребенка будет тоже АГС?
Генетик на консультации сказал, что ребенок будет здоров.
Эндокринолог почему-то менее оптимистичен в отношении диагноза
ребенка. Предполагает,что возможно у ребенка будет АГС причем
даже возможна сольтеряющая форма. Поставить диагноз при
амниоцентезе мне сказали, у нас не могут.
Как и когда лучше проверить ребенка после рождения на АГС?
Боюсь также, что дексаметазон подавит надпочечники ребенка.
Возможно ли такое?
Врачи гинекологи настаивают на плановом кесаревом. Хотелось
рожать самой, но боюсь за ребенка: как выдержит роды?
Кормить грудью ребенка можно, если я буду принимать дексаметазон?
Или лучше не надо. Я так понимаю, что он тормозит рост.
Почему всё это спрашиваю? У нас в Эстонии я оказывается первая
беременная с таким диагнозом и соответственно опыта мало. Да и
страх за ребенка иногда нормально мыслить не дает.

Если Ваш муж не несет мутацию в гене 21 гидроксилазы, у ребенка ПО ОПРЕДЕЛЕНИЮ не может быть ВДКН
Не следует суперстарательно давить до норм вне беременности 17 опг - он сам по себе ничем и никому не мешает
Преднизолон и гидрокортизон в заместительных дозах предпочтительнее дексаметазона
В России скрининг всех детей проводят на ВДКН при рождении, дексаметазон потенциально приведет к ложно -отрицательному результату, но у Вашего ребенка, еще раз повторюсь, вреотяность ВДКН при отсутствии гетерозиготности у мужа, нулевая

Ваша врач и Вы могут провести телемедицинскую консультацию с Эльвирой СЧеменовной Кузнецовой ( ин-т детской эндокринологии ЭНЦ - Эльвира Семеновна ведет наших пациенток с ВДКН уже не менее 40 лет)

Напишите на наш сайт [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] вниманию Ирены Адольфовны Иловайской
Надеюсь,что доктор Пучкина поможет мне напомнить ИА о вашем письме

Д-р Кузнецова просмотрела Ваше письмо, и подчеркивает, что доза дексаметазона РЕЗКО превышает допустимую для ведения беременных с ВДКН, требуется изменение схемы ведения Б ориентировочно - утором преднизолон 5 мг ( после завтрака), на ночь - 0,5 мг дексаметазона с возможным уменьшением до 0, 25-0,37 мг

С моей точки зрения было очень важно предоставить Вашему врачу и Вам возможность обсудить ситуацию при консультировании в режиме телемедицины.
Уверена, что ваш доктор хорошо знает Эльвиру Семеновну, и ее опыт ведения окажется несомненно ценным

Но уровни 17ОГП, тестостерона тоже увеличиваются в течении беременности. У меня до беременности доза дексаметазона была 0,5 мг *2. Или в конце беременности можно уже не подавлять выработку этих гормонов?

Их не нужно подавлять , по той простой причине, что они увеличиваются и у здовровых беременных, и плацента плоду лишнего не пропустит, и тестострон циркулирует в связанном виде в основном, и большие дозы дексаметазона ребенку не нужны
Но Ваш врач связался с Эльвирой Петровной?

нет, не связывался