Синдром Клайнфельтера?
 

Здравствуйте. Сын 20 лет рост 177 вес 62
Бронхиальная астма атопическая средней тяжести. с 5 до 17 лет постоянный прием Серетид 25/125, при ухудшении 25/250. На бронхорасширяющие появлялся сильный тремор. Сейчас тремор постоянный.
В 16 лет после неустановленной кишечной инфекции полное нарушение ЖКТ: ДЖВП, рефлюкс, дисбактериоз. Снижение веса с 58 до 50. Долгая диета, слабость, снохождение, головные боли.
В оак снижение нейтрофилов,. повышение лимфоцитов, снижение тромбоцитов.
Кардиолог- пролапс митрального клапана 1-й ст.
Эндокринолог в 16 лет- патологий не выявлено
Гематолог посоветовала обратиться к генетику. Генетик-ДСТ морфаноподобный синдром. Диагноз выставлен по личному осмотру, без обследований.
В 2018 году появились жалобы на дискомфорт в промежности, учащенное мочеиспускание. Уролог в районной поликлинике без анализов- хронический простатит. Назначен антибиотик и свечи с НПВС.,без внимания БА. На НПВС у приступы БА.
Обратились к урологу в 52 ГКБ: яички уменьшены в размерах: правое 30*10, левое 30*15. Назначены анализы:
Тестостерон-8,86 нг/мл (2,49-8,36)
ЛГ-30,22 ММЕ/мл-30,22(1,7-8,6)
ФСГ -68,56 ММе/1,5-12,6)
Пролактин 44,88 нг/мл (4,6-21,4)
Назначен Профлоксацин-судороги, скорая.
Рекомендовано консультация эндокринолога
Из поликлиники направили в диспансер
Анализы от 10.08.2018:
ЛГ-18,65 МЕ/л(0,57-12,7)
Пролактин-750,3 мме/л(73-407), маномерный 651,6
Тестостерон-39,78 нмоль/л (8,33-30,19)
ФСГ-50,12 МЕ/л(0,95-11,95)
ГСПГ-62,8 нмоль/л(9,7-49,6)
ТТГ-2,62 (04-4)
Назначен Достинекс 1/2 2р/нед. Прием 3 раза. Ухудшение по неврологии, после каждого приема снохождение, на след. день скачки АД, головная боль, со 2-го приема приступ БА.
Направлен на МРТ гипофиза в ГКБ
Диагноз в эндокринологии 52 ГКБ-гипергонадотропный гипергонадизм, наблюдение по месту жительства
По МРТ аденома не выявлена. Из отклонений хиазма деформирована.
Гипофиз размерами не увеличен: сигиттальный 8,7 мм, вертикальный 8,1 мм, аксиальный 12,6 мм.
Анализы от 29.03.2019:
ЛГ-29(0,57-12,7)
Пролактин 894,6(73-407), мономерный -848,4
Тестостерон -32,8 (8,33-30,19)
ФСГ -53,5 (0,95-11,95)
ОАК:
Тромбоциты-176 (187-381)
Нейтрофилы-36 (47-72)
Лимфоциты 51 (19-37)
Вес медленно растет за 3 года с 51 до 62, но появился жирок на талии и бедрах. Растительность на лице скудная. Полная апатия, слабость, сильный тремор, сноходжение при скачках атмосферного давления.
К какому врачу очно можно обратиться в ЭНЦ для постановки диагноза и обследования. Нужно ли перед обращением сдать доп. анализы или лучше после консультации. Очень надеюсь на Вашу помощь.

Кариотип ?

Спасибо за ответ. Генетику не сдавали. Сама искала информацию по отклонениям в гормонах. Поэтому и прошу совета: к какому эндокринологу в ЭНЦ обратиться за полноценным обследованием и постановкой диагноза

Господи, гипергонадотропный гипогонадизм.
Следующий шаг- кариотипироввние.
С результатами - Роживанов Роман Викторович, дмн

Спасибо! Генетику сдаст и запишемся на прием

Вы напрасно используете всеобъемлющий термин " генетика" для весьма узкого анализа - кариотипирования

Уже нашла кариотипирование в Генетическом центре на Москворечье 1. Спасибо

Добрый день! Получен неутешительный анализ на кариотип:
47, ХХУ-с.Клайнфельтера. диссомия по Х-хромосоме, рекомендовано FISH-исследование лимфоцитов для межтканевого и внутритканевого мозаицизма. нужно ли делать эти исследования или можно сразу на прием к Роживанову?

Идите к РВ Роживанову

Спасибо огромное! Еще вопрос: он на Дмитрия Ульянова принимает или на Москворечье

По пятницам - на Дм Ульянова, но точнее Вам ответят в call- центре

Спасибо! Всю ночь мучилась, не знаю как сказать сыну, он очень эмоционально не стабилен

Но не разумнее ли предоставить врачу обсуждать ситуацию?

Так и сделаем. Еще раз благодарю

Здравствуйте. Сын был на приеме у Роживанова. Назначен анализ спермограммы. Т.К. тестостерон высокий 29.03.19 32,8(8,33-30,19), сдавать 1 раз в полгода. Когда упадет до 12- уколы тестостерона. Посоветовал снижать пролактин 894,6 (73-407), мономерный 848,4.Т.к. в октябре 2018 года после приема Достинекса приступ БА рекомендовал обращение к нейро эндокринологу для подбора терапии для снижения пролактина.
К какому нейроэндоктинологу обратиться в ЭНЦ?
Спасибо за помощь.