Повышенной 17-ОН при беременности и мутация CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G) 1/9
 

Добрый день.

Женщина ,33 года, рост 173 см, вес 76кг.

Жалобы: при беременности рост 17-ОН

История:
Год назад была зб, по генетики все отлично отклонений нет.
Сейчас беременность 6 недель, с начала беременности начал расти 17- ОН (остальные гормоны андрогены в норме).
При превышение норм для беременных в 2 раза,эндокринолог выписал (4мг) на ночь метипреда. Одновременно с этим контроль анализов через 2 недели и сдача анализов на мутации CYP 17 и CYP 21.
Спустя 2 недели приема метипреда, 17-ОН снизился ,но на данный момент все равно выше верхней границы.
Так же пришли мутации
CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G) 1/9
SHBG (TAAAA) генотип L/L

Вопрос:
необходимо ли дальше пить метипред ?
необходимо ли дальше мониторить 17-он?

Еще бы знать, что это значит.

17-ОН и мутации
 

Добрый день.

Женщина ,33 года, рост 173 см, вес 76кг.

Жалобы: при беременности рост 17-ОН

История:
Год назад была зб, по генетики все отлично отклонений нет.
Сейчас беременность 6 недель, с начала беременности начал расти 17- ОН (остальные гормоны андрогены в норме).
При превышение норм для беременных в 2 раза, эндокринолог выписал (4мг) на ночь метипреда. Одновременно с этим контроль анализов через 2 недели и сдача анализов на мутации CYP 17 и CYP 21.
Спустя 2 недели приема метипреда, 17-ОН снизился ,но на данный момент все равно выше верхней границы.
Так же пришли мутации
CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G) 1/9
SHBG (TAAAA) генотип L/L

Вопрос:
Неоднократно здесь читала , что НЕТ никакой надобности в метипреде, и только врачи динозавры его советуют.
Вопрос в том, что если я уже начала пить по рекомендации врача, как мне его сейчас без последствий отменить?

Это как я поняла
не классическая форма

CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G) 1/9
нарушения указывают на наличие неклассической формы Врождённой дисфункции коры надпочечников

При беременности анализ на 17-ОН-прогестерон не сдают. Норм для 17-ОН-прогестерона при береммности нет. Во время беременности неклассическую нВДКН не ищут. И метипред не назначают. Смените врача.
Отмена метипреда должна быть постепенной под контролем очного специалиста. Чеи быстрее озаботитесь отменой, тем лучше.

Не размножайте темы.

Я прочитала 5 страниц назад, и не размножаю темы.
Вопрос стоит при носительстве гетерозиготной мутации гена CYP 21 уже при уже принимаем препарате метипред в дозировке 4 мг, как его отменить.
Разом перестать пить.

Вы завели две темы по одному и тому же вопросу - перечитайте правила форума. Отвечать будут только в одной из них, дубли тем - нарушение правил форума.

Извиняюсь, написала в разных категориях, не зная к какой ее отнести. Ту тему удалить не могу. Не могли бы ответить здесь.

Обсуждение будет идти в той теме - и ответ уже написан.

Спасибо большое.
Отменой озаботилась, еще бы найти специалиста.
Пока 2 эндокринолога "посадили" на данный препарат.

Принятая запись выглядит иначе.

Ну вот и заключение профессора - генетика :
"""Похоже на работу Л....а. Из набора для дам с гиперандрогенией.
Первое - одно из обозначений мутации сплайсинга в интроне 2 (замена в гомозиготе должна приводить к потере соли).
Второе - некий полиморфизм в промоторе SHBG (L - возможно более длинный, чем то, что считается нормой), но, как и большинство полиморфизмов - это просто развод на деньги""".
Таким образом нет никаких доказательств реального наличия нВДКН
Самое большое - гетерозиготное носительство мутации спласинга ( иными словами , ни о чем)