Генотипирование при некрассической форме ВДКН
Здравствуйте, коллеги. Если кто-то сможет прокоментировать данные результаты, то посоветуйте. Цитохром P450 CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *9/*9 - Обнаружена гомозиготная мутация. Остальные CYP21 -не обнаружено. Андростендион-4.93 нг/мл,норма(0.40 - 4.95); 17-ОН-прогестерон 1.85 нг/мл (повторный анализ)(фолликул фаза -5 день норма 0,10-0,80); ДГА-S 01/05/2016 4.11 мкмоль/л (норма 1.77 - 9.99). Остальные гормоны ТТГ , пролактин, тестостерон ФСГ,ЛГ полная норма неоднократно. Проблема: девочка 16л. Менстр. с 11л. нерегулярно -2-3р в год. УЗИ органов малого таза -б\о (дважды в разное время). Все возможные комплексы витаминов и минералов принимала неоднократно. Пару раз был положительный эффект, но возможно совпадение. КТ надпочечников не делали.
|
